遗传代谢病新筛（PPTminimizer）课件.pptVIP

有很少一部分宝宝得到是“筛查阳性”的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。 如果得到是“筛查阳性”的检测结果，不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。 一般只有很少数的宝宝会有“筛查阳性”的结果，而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。 筛查结果阳性的宝宝 但是!!! 你要知道： 筛查结果≠确诊结果 筛查只是发现可能患病的宝宝 以利于早期治疗 复查通知表示什么? 复查通知表示:你的宝宝需要重新采集标本进行检测，筛查中心的医生会打电话给你，并告诉你要下一步该做什么。 一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。 如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院，越早越好。 疾病确诊 通常情况下，必须做更多的检测才能确诊疾病 你可以向筛查机构咨询相关的问题 治 疗 一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即开始治疗 要到正规医院机构接受治疗 越早越好 坚持治疗 定期检查 只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。 你应该了解的问题: 就近的治疗机构 专科治疗医生 特殊奶粉/特殊食品的购买 补助政策 ------ 越早治疗损害越小 通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。 甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。 对长期治疗有充分的准备 不管是PKU孩子，还是甲低孩子，都需要长达数年的治疗，大多数需要终身治疗。 定期复查很重要，与治疗医生保持联系。 得到来自多方面的支持也很重要，如家人的理解、医生的帮助、社会的救助等。 不要抱侥幸心理，错过治疗时机，再努力都很困难。 治疗补助政策 目前很多地方都有PKU患儿的一些补助政策，如提供特殊奶粉等，你应该咨询筛查机构和治疗医生 甲低患儿可以免费领取治疗药物 疾病介绍 下面介绍我国目前主要筛查的两种疾病 -----苯丙酮尿症（PKU） -----先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH ） 先天性甲状腺功能减低症（甲低， CH ) 是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。 什么是甲状腺激素 甲状腺激素是一种重要激素，作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。 在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。 甲低表现 大多数患儿出生时无典型症状。 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。 常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。 甲低治疗 采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。 在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药。 药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果。 早期治疗效果好 早期治疗---------------小儿的智力和体格正常发育 生后1个月内开始治疗----绝大部分智力完全正常 3个月内开始治疗--------智力基本正常 6个月后开始治疗--------智力会受到损害 甲低治疗时间 根据疾病类型而不同 部分需要终身治疗-----永久性甲低 部分需要治疗2-3年-----暂时性甲低 苯丙酮尿症（PKU） 是一种遗传代谢病 肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷-----引起苯丙氨酸代谢障碍-----苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高-----使大脑发育受到损伤----导致智力发育落后 苯丙酮尿症会造成大脑损害 苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸 合成蛋白质 食物中的苯丙氨酸进入体内后 转化成酪氨酸等 苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。 苯丙酮尿症的表现 宝宝出生时外表看起来正常。 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。 未经治疗的患儿在出生数月后就会出