分子生物学与慢性粒细胞白血病概要课件.pptVIP

分子生物学在慢粒（AML）的发病机理、基因诊断及治疗中的应用 一、概述 慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia， CML)简称慢粒。 概念：是一种发生在早期多能造血干细胞上的恶性骨髓增殖性疾病（获得性造血干细胞恶性克隆性疾病)。 Chronic myelogenous leukemia, chronic phase. 病因：CML的病因比较复杂，较为公认的致病因素是电离辐射，如X射线、γ射线等。暴露于辐射的人群有较高的CML发病率。日本广岛及长崎原子弹辐射后，慢粒的发病率较未照射人群高17倍。 主要特点：本病病程发展缓慢，外周血粒细胞显著增多且不成熟，脾脏明显肿大。自然病程可经历慢性期、加速期和急变期，多因急性变而死亡。本病各年龄组均可发病，以中年最多见。 二、CML分子生物学发病机理 Ph染色体与融合基因 90%以上的慢粒患者中可发现有Ph染色体，即t(9；22)(q34；q11)，9号染色体q34上的原癌基因c-ABL的片段易位至22号染色体q11上的断裂点簇集区（breakpoint cluster region，BCR），产生BCR-ABL融合基因。这也是人类在白血病染色体易位中发现的第一个融合基因。 Cytogenetic Abnormality of CML:The Ph Chromosome 9 22