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山东水浒书业有限公司· 优化方案系列丛书 第5章 基因突变及其他变异 基础自主梳理 高频考点突破 实验专题探究 命题视角剖析 即时达标训练 山东水浒书业有限公司· 优化方案系列丛书 第5章 基因突变及其他变异 基础自主梳理 高频考点突破 实验专题探究 命题视角剖析 即时达标训练 返回 第1节 基因突变和基因重组 [目标导航] 1.基因重组及其意义(Ⅱ) 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 基础自主梳理 一、变异的类型 1.不可遗传的变异:________的影响造成,不涉及遗传物质的改变。 2.可遗传的变异:_________的改变引起,来源为基因突变、基因重组、染色体变异。 二、基因突变 1.概念:由于DNA分子中发生碱基对的________________而引起的基因结构的改变。 环境因素 遗传物质 替换、增添和缺失 2.实例:镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:组成血红蛋白分子的一个 被替换。 ②根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个 改变。 氨基酸 碱基对 判一判 能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?请说明原因。 能。染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的,而基因突变无法在显微镜下观察,但是由于基因突变导致红细胞形态改变,因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化,进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。 (2)内因:DNA复制过程中,基因内部脱氧核苷酸的种类、_______或__________发生局部的改变,从而改变了___________。 4.诱变因素 (1)物理因素:各种射线→辐射诱变;激光→激光诱变。 (2)化学因素:__________、硫酸二乙酯等。 (3)生物因素:某些病毒 5.特点:(1)______ ;(2)随机性;(3)_______ ;(4)多害少利性;(5)_________ 。 6.意义:是__________产生的途径,是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料 数量 排列顺序 遗传信息 亚硝酸,碱基类似物 普遍性 低频性 不定向性 新基因 高频考点突破 基因突变的原因、特征及与性状的关系 1.基因突变的原因分析 2.基因突变与性状的关系 (1)基因突变可间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状,如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变并非必然导致性状改变,其原因是: ①一种氨基酸可以由多种密码子决定,当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变,如AA→Aa。 ③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。 【易误警示】 (1)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。 (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。 (3)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。 即时应用(随学随练,轻松夺冠) 1.(2011年北京西城高三抽样)下列有关基因突变的叙述,错误的是( ) A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.诱发突变的突变率比自然突变的突变率高 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变 A 1.下列有关基因突变的叙述,正确的是( ) A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变 2.下列关于基因突变的说法,错误的是( ) A.基因突变可产生新的基因 B.基因突变可产生新的基因型 C.基因型的改变只能来自基因突变 D.基因突变可改变基因的种类 对点诊断 C C 突破易错疑点 对基因突变与氨基酸和蛋白质性状的关系模糊不清 【特别提醒】 增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。 自我挑战(学案例2) 下列是大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( ) —ATG GGC CTG CTG A……GAG TTC TAA— 1 4 7 10 13 100 103 106 A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T B 三、基因重组 1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的______________的重新组合。 2.类型 (1)________ (非同源染色体上的非等位基因)。
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