2015高考生物（苏教版）一轮复习课件232人类遗传病.pptVIP

(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中—ACUUAG—推出相应的模板链为—TGAATC—进而推出相应互补链—ACTTAG—即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。 [对点强化] (2013·长春调研)遗传咨询的基本程序，正确的是 (　　)。 ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病风险率　④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 解析　遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。 答案　D 实验13　调查人群中常见的遗传病(5年12考) (2013安徽卷、重庆卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷， 2011海南卷，2010全国Ⅱ卷、江苏卷……) [要点突破] 1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．调查流程图 3．发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 [典例透析] 【典例1】 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是__________ _______________________________________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________ ________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是____________ ___________________________________________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能______________________遗传病。 解析　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 答案　(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常　母亲患病、父亲正常　父亲患病、母亲正常　双亲都患病 ②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体 【典例2】 某两岁男孩(Ⅳ－5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。 (1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。 (3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… ……TGGACTTAGGTATGA…… 患者：……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由DNA碱基对的________造成的。 (4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进