人类遗传病 课件 人教版必修2 （共47张ppt）.pptVIP

1.常染色体隐性遗传（1730种 ） 2.常染色体显性遗传（4 458 种） 3.伴X显性遗传 特点：父亲患病,女儿都患病,极有可能是伴X显性遗传 判断：下列情况下子女的发病率 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 男女患病几率不同：女多于男 病例：抗维生素D佝偻病 4.伴X隐性遗传（412种） 5.伴Y性遗传（19种） 特点： 所有男性都患病极有可能是伴Y性遗传 患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。 6.细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞质遗传 病例：线粒体基因病（59种） 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） 六、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 例1 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 1.禁止近亲结婚实例 例2：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 原因：降低隐性遗传病的发病几率。 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C 2.进行遗传咨询 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 男子25—35岁 3.提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查 4.产前诊断 方法： 优点： 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 能诊断的疾病： 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查、分析 4、调查某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率 ＝ × 100％ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。[来源:] 1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用时 15年，耗资30亿美元。 七、人类基因组计划 2、测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类 24条染色体（22对常染色体＋XY）上全部的 DNA所携带的遗传信息。 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 4.过程： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是