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降低其他疾病发生的危险 临沂市26中 陈清刚 本章内容 一、什么是遗传病 二、遗传病的预防 三、什么是地方病 四、地方病的预防 一、什么是 遗传病 1、什么是遗传 一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又都继承者上一代的各种基本特征，这种现象就是遗传。 2、遗传病 在遗传的过程中基因或染色体出现毛病就会出现遗传病。 C、半乳糖血症 属常染色体隐形遗传，患者体内缺乏半乳糖-1-磷酸苷酰转移酶 ，致使患者不能利用半乳糖。血液中半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、呕吐腹泻、白内障甚至出生后不久死亡。 预防:早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。 D、肝豆状核变性 又称威尔森病，是一中遗传性铜代谢障碍所引起的疾病，可分为以肝损害为主要症状的肝型和以神经系统损害为主要症状的脑型。低铜饮食是治疗此病的有效措施。 3、多基因遗传病 无脑儿 其实，无脑儿(anCnCephalus)是先天畸形胎儿中最常见的一种。女胎比男胎多4倍，由于缺少头盖骨，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露，不能存活 4．染色体异常遗传病 5．遗传病对人类的危害 （1）我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；　（2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；　（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；　（4）流产儿，约50%是染色体异常引起；　（5）对三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。 6、遗传病的预防 1、优生工程 2、遗传工程 3、环境工程 什么是地方病 1、定义 地方病，又叫生物的地球化学性疾病，是指在一定地区内发生的生物地球化学性疾病、自然疫源性疾病以及与不卫生的生产生活方式密切相关的疾病的总称。 常见地方病 1、流行最广的地方病—地方性甲状腺肿 碘缺乏病。西北，华北，东北，西南 合理补碘。 万户萧条—血吸虫病 血吸虫病是由血吸虫的成虫寄生于人体所引起的地方性寄生虫病。 钉螺、接触疫水十秒钟 分布于长江中下游、四川、云南。 与氟有关的“四姊妹” 正常人体内含有2.6克，适量的氟对生长发 育和繁殖十分重要。 缺氟的病----大骨节病和龋齿 氟中毒 氟斑牙 总结 遗传 病和地方病种类很多，对人类的健康造成了很大的危害 遗传病是可以预防的，如避免近亲结婚，自觉接受婚检等。 地方病主要与当地特殊的环境相关，关键在于预防。 * 3、遗传病的特点 A、家族性 B、先天性 C、罕见性 D、终身性 4、遗传病的分类 B、是单基因病，目前已经发现 5000余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。A、是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。 ???? C、是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 5、常见的遗传病 A、蚕豆病 属显性遗传病，平时无症状，但食用蚕豆及其制品后会出现血红蛋白尿、黄疸和贫血等溶血性反应，严重时会危及生命，同时对多种药物过敏。 B、苯丙酮尿症 属于常染色体隐性遗传，由于患者体内缺乏本丙氨酸羟化酶 ，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能通过苯丙AA转氨酶的作用才能变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内大量堆积，损伤脑细胞。治疗出生时确诊，采用低苯丙氨酸饮食疗法。 预防：　　对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊 2．单基因遗传病： ?? 　　　软骨发育不全患儿?抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全患儿 抗维生素D佝偻病患儿 苯丙酮尿症患者 进行性肌营养不良患儿 双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡 损害神经系统。智力低下；头发色黄；尿中含过多的苯丙酮酸而有异味 X型（或O型）腿；骨骼发育畸形（如鸡胸）；生长缓慢 四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致