遗传性肾脏疾病ppt课件.pptVIP

手术治疗 B超引导下囊肿穿刺术 囊肿去顶减压术 开放手术 腹腔镜囊肿减压手术 经皮肾动脉栓塞术 肾脏切除术 囊肿穿刺 在B超的引导下，对直径大于5cm的囊肿行穿刺抽液术，并注入硬化剂（无水酒精、四环素等），可消除部分症状 1）对单发性肾囊肿大于8cm以上伴有症状者 2）囊肿大于5cm以上或囊肿位于肾盂旁，不宜行囊肿 穿刺术者 3）多囊肾囊肿代偿期，为延缓肾功不全发展速度者 囊肿去顶减压术指征 囊肿去顶减压术禁忌症 心肺并发症严重不能承受手术 巨大肾囊肿，导致脏器解剖位置改变或空间小影响操作 急性腹膜炎 囊肿并发症时间过长，可能局部粘连 肾盂周围囊肿及肾盂旁囊肿 有上尿路手术史 腹腔镜手术的优点 手术时间短，安全性较大 术中失血少 术后止痛药用药量少 术后恢复快，住院时间短，术后1-2周可正常工作 创口小，且可同时做双侧肾手术 腹腔手术史造成腹膜粘连者同样适用 腹腔镜手术禁忌证 年龄较大，血压持续升高或以舒张期血压升高为主者 并发心、脑等重要脏器损害 血浆肌酐、尿素氮明显升高，肌酐清除率明显下降，肾功能完全失代偿且经积极治疗仍难以恢复者 经皮肾动脉栓塞术 有出血倾向 广泛腹部手术史 肾脏切除术 巨大囊肿合并感染、出血，经保守治疗无效时 手术治疗 肾脏替代治疗 1）血液透析 首选 五年存活率为77% 2）腹膜透析 3)肾脏移植 五年存活率为79% 遗传方式及发病机制 临床表现 诊断 治疗 第二节 Alport综合征 遗传方式及发病机制 X连锁显性遗传: 80%-85%，COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变 常染色体隐性遗传:14%-15%，COL4A3或COL4A4基因突变 常染色体显性遗传:非常罕见，COL4A3或COL4A4基因突变 临床表现 (一) 肾脏表现 ：血尿，蛋白尿，肾功能进行性减退等 (二) 肾外表现： 感音神经性耳聋 眼部异常 部分患者还可表现为血小板减少性紫癜、弥漫性平滑肌瘤和甲状腺病变等 诊 断 ①肾炎家族史，或先证者的一级亲属或女方的男性亲属中有不明原因的血尿； ②持续性血尿，无其他遗传性肾脏病的证据，如薄基底膜肾病、多囊肾病或IgA肾病； ③双侧2000-8000Hz的感音神经性耳聋，耳聋呈进行性，婴儿早期没有，但多于30岁前出现； ④COL4An (n=3，4或5)基因突变； ⑤免疫荧光检查显示肾小球和(或)皮肤基底膜完全不表达或部分表达Ⅳ型胶原α3链、α4链和α5链； ⑥肾小球基底膜的超微结构显示广泛异常，尤其是增厚、变薄和分层； ⑦眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑点等； ⑧先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期肾病； ⑨巨血小板减少症或白细胞包涵体； ⑩食管和(或)女性生殖道弥漫性平滑肌瘤。 诊 断 诊断Alport综合征家系：直系家庭成员需符合4条标准（并非同一人必须具备所有4条标准 Alport综合征家系中家庭成员受累：符合相应遗传类型，且符合2条 无家族史患者：至少应符合4条 诊 断 治 疗 无特异性治疗: 积极治疗高血压、控制蛋白尿 ESRD: 血液透析或肾移植 谢 谢 内 科 学 第五篇 泌尿系统疾病 第十一章 遗传性肾脏疾病 梅长林 戴 兵 发病机制 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 第一节 常染色体显性多囊肾病 ADPKD流行病学 ADPKD发病率1/400-1/1000 全世界大约有1250万患者，我国约有150万人患此病 ADPKD占终末期肾衰病因8-10%。可发生于任何年龄 多囊肾病遗传学特征 1957年，Dalgaard随访284名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有: (1) 患者多为杂合子 (2) 代代发病 (3) 男女发病相等 (4) 1/2子代发病 (5) 致病基因外显率为100% PKD致病基因- PKD基因 PKD1 PKD2 基因定位 16p13.3 1985年 Reeders等 4q22-23 1995年 欧洲多囊肾病协作组 基因克隆 1994年 欧洲多囊肾病协会 1996年Somlo等 致病比例 85～90％ 10～15％ 基因全长 50kb 68 kb 外显子数 46 15 转录mRNA 14 kb 5.4kb 编码蛋白 多囊蛋白1（PC1） 多囊蛋白2（PC2） PKD基因产物——多囊蛋白 PC1 PC2 氨基酸 4302 968 分子量 46万 11万 亚细胞定位 细胞膜 内质网