人类遗传学补充材料.doc

一 C值悖论 物种的C值与其进化复杂性之间无严格对应关系 　　C值的资料表明，在不同的门中C值的变化是很大的。相对比较简单的单细胞真核生物象啤酒酵母，其基因组就有1.75×10^7bp大约是细菌基因组的3-4倍。最简单的多细胞生物秀丽隐杆线虫其基因组有8×10^7bp，大约是酵母的4倍。看来生物的复杂性和其DNA含量之间有较好的相关性。但我们可看到在其它的一些门中，这种相关性有的并不现在。实际上一个门中的C值变化并没有一定的规律。例如在哺乳类、鸟类和爬行类的C值变化范围都很小，而在两栖类中这种变化范围增大，而植物的C值变化范围更为宽广，常成倍成倍地增加。C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论(C-value paradox)。现在我们还不能完全解释这种矛盾。在一定意义上说，生物类群中C值变化范围宽就意味着在某些生物中有些DNA是冗余的，不能编码有功能的活性物质。DNA总量变化范围的产生至少有一个原因，即在染色体上存在着不同数目的重复序列，这些重复序列是不表达的。 　　第一，生物体的高等还是低等并不能光光从染色体的多少或者DNA的多少来衡量，而应该看他们的有用基因的数量。因为染色体中很多内含子、junkDNA和重复序列在目前的研究看来对生物的性状是不必要的。 　　第二，从哲学的角度，生物并不能被分为高等和低等，这种划分是人为的划分，但在自然选择的角度下来看，所有地球上的生物都是平等的，没有高低等之分。 C值矛盾的产生 　　一个基因组中的DNA含量用C值表示，C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低。也在计算C值时是根据所有的表达产物来估计的。比如有1000种蛋白质产物就意味着会有大约1000种mRNA，就是1000个基因，而实际上还有非编码的，所以少估计了。 　　高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。 C值与进化 　　物种的C值与其进化复杂性之间无严格对应关系。C值的资料表明，在 不同的门中C值的变化是很大的。相对比较简单的单细胞真核生物象啤酒酵母，其基因组就有1.75×10^7bp大约是细菌基因组的3-4倍。最简单的多细胞生物秀丽隐杆线虫其基因组有8×10^7bp，大约是酵母的4倍。看来生物的复杂性和其DNA含量之间有较好的相关性。但我们可看到在其它的一些门中，这种相关性有的并不现在。实际上一个门中的C值变化并没有一定的规律。例如在哺乳类、鸟类和爬行类的C值变化范围都很小，而在两栖类中这种变化范围增大，而植物的C值变化范围更为宽广，常成倍成倍地增加。C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论(C-valueparadox)。现在我们还不能完全解释这种矛盾。在一定意义上说，生物类群中C值变化范围宽就意味着在某些生物中有些DNA是冗余的，不能编码有功能的活性物质。DNA总量变化范围的产生至少有一个原因，即在染色体上存在着不同数目的重复序列，这些重复序列是不表达的。 C值与基因组结构 　　基因组大小、基因数目与生物复杂度的关系也是科学家们关注的一个重要问题。基因组大小也称为C值，是指生物体的单倍体基因组所含DNA总量。从原核生物到真核生物，C值变化很大。但是基因组及其生物的复杂度与C值之间并不一定线性相关，如变形虫的C值是人的200倍。这就是所谓的C值悖论。这种差异主要来源于非编码序列的多少。目前对为什么有的基因组非编码序列多，有的则很少还没有明确的解释。有人怀疑非编码序列与基因组的可塑性有关。与此相关的一个问题是基因数目与生物体的复杂性是否有关?这个问题引起了对G(gene)值的讨论。现在已经发现，一些生活史相似的近缘物种基因数不同。例如，支原体病菌中的Mycoplasmapneumonia的基因组中包括的基因数比M．genitalium的多50%。此外，基因数与生物体的复杂性也没有明显的相关性。例如，拟南芥和果蝇各自的基因数是25，000和14，000，前者编码的基因数是后者的近两倍，但从生物体的复杂性上看，并不能说拟南芥的复杂度是果蝇的两倍。这种现象就称为G值悖论。近来对植物和动物基因的研究提示，动物可能多用选择性剪切来增加复杂度，而植物则似乎是以基因数目来增加复杂度。但C值和G值悖论还远未解开，还有待于更多基因组进化的数据。 　　在基因组结构进化的探讨中，基因，特别是基因组重复也是人们关注的一个重要话题。现在认为，基因和基因组重复是生物进化和复杂性增加的重要原材料。Ohno提出脊椎动物的基因组可能经历了两轮重复。目前有许多研究者在进行基因组是否重复、重复以后如何进化等问题