医学遗传学D.docVIP

复旦大学基础医学院 XXXX～A型选择题（每题1分，共20分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）–α/αα E.αα/αα 3. 线粒体病多表现在 A. 生殖泌尿系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.呼吸系统 E. 神经系统 4. Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是： A.A3243G B.A8344G C.G11778A D.A8993G E.A11778G 5.某患者染色体检查核型为46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征异常，此患者属于______ A.Turner 综合症患者 B.女性假两性畸形 C.男性假两性畸形 D．真两性畸形 E. XYY综合症患者 6. ______是指在体外受精的胚胎，发育到4-8细胞期，通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞，应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析。 A.DHPLC B．RFLP C. RNAi D.PCR-SSCP E.PGD 7.倒位染色体携带者的倒位染色体在简述分裂的同源染色体配对中形成______ A. 环状染色体 B. 倒位圏 C.等臂染色体 D.染色体丢失 E.染色体不分离 8. 以下关于原癌基因的表述错误的是______ A. 是一类控制细胞正常生长与发育的基因 B. 原癌基因突变造成肿瘤发生 C. 原癌基因也称proto-oncogene D. 基因扩增会抑制原癌基因表达 E. 细胞中正常原癌基因也被称为细胞癌基因 9. 以下属于无创产前诊断的是_____ A.羊膜穿刺 B.绒毛取样 C. 脐带穿刺 D. 胎儿镜检查 E. 孕妇外周血胎儿细胞富集 10. 以下_____不是目前已确定的致畸药物 A.胰岛素 B.链霉素 C. 氨基喋呤 D. 干扰素 E. 碘化钾 11．最易受阈值效应的影响而受累的组织是： A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带3亚带应表示为: A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 13．用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为： A．Q带 B．G带 C．R带 D．C带 E．N带 14. 染色体非整倍性改变的机理可能是： A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 15. 为从性遗传的遗传病为： A. 秃顶 B. 阴道子宫积水症 C. Turner综合征 D. 短指症 E. 外耳道多毛 16．在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是: A．XAXA B. XAXa C．XaXa D．XAY E．XaY 17．一个男性将Ｘ染色体上的某一突变基因传给他孙女的概率是: A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．以上都不对 18．先天性肾上腺皮质增生症不正确的是: A．是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病 B．为常染色体隐性遗传病 C．出现假性早熟或假性畸形现象 D．只有男婴发病 E．其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生 19．可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为: A．羟胺 B．亚硝酸 C．烷化剂 D．5-溴尿嘧啶 E．焦宁类 20．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑22. 下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关_______ A．叶酸缺乏 B.高热 C. 酒精 D.弓形虫 E.某些致畸药物 23.染色体病的特征有_______ A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 24.以下应进行产前诊断_______ A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的孕妇 C．近亲婚配的 D．35岁以上高龄孕妇 E. 有多发流产史，畸胎史的孕妇 25．基因突变导致