产前诊断简介.pptVIP

谢谢 产前诊断指征 夫妇任一方有染色体异常； 曾生育过染色体病患者； 夫妇任一方为单基因病患者； 曾生育过单基因病患者； 有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史； 产前诊断指征 羊水过多的孕妇； 夫妇任一方曾接触致畸因素； 孕妇年龄大于35岁； 有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。 产前筛查高风险的孕妇 超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇 产前诊断的方法 羊膜腔穿刺取样（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorion villus sampling,cvs） 脐带血取样（periumbilical cord blood sampling,PUBS） 植入前诊断（preimplantaton genetic diagnosis,PGD） 产前诊断的方法 胎儿组织取样（皮肤、肝脏） 胎儿镜（fetoscope） 胚胎镜（embryoscope） 胎儿超声波图象（fetal ultrasound imaging） 母体外周血胎儿细胞检测（cell-storing） 绒毛穿刺取样时间 妊娠9—11周 绒毛穿刺取样—抽取量 20mg左右 （染色体核型分析约需10mg，DNA分析约需5mg，生化测定约需5-10mg） 绒毛穿刺取样—并发症 胎儿丢失 胎儿肢体发育缺陷（LRD） 绒毛穿刺取样—方法 经宫颈（transcervical） 经腹（transabdo