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Company LOGO * 小儿全血细胞减少的诊断及鉴别诊断思路 血液科--陆叶 1. 概念 2.疾病分类 3. 诊断和鉴别 内容 一、概念 全血细胞减少 即外周血三系细胞，WBC（包括中性粒细胞、 嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞）、RBC/Hb、Plt数值至少连续两次减低为特征的一组常见的临床综合表现。 通常Hb＜90g/L WBC＜4.0×109/L Plt ＜100×109/L 病因主要有: 1)骨髓生成障碍:包括骨髓增生减低、骨髓无效造血、造血原料不足、恶性细胞“占位”等。 2)血细胞外周破坏/消耗过多：包括自身免疫性疾病、脾功能亢进等。 二、疾病分类 1，血液系统疾病 恶性病：白血病（急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病） 非霍奇金淋巴瘤 骨髓增生异常综合征 神经母细胞瘤 良性病： 免疫性：Evans’综合征（自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少性紫癜） PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿） 非免疫性：巨幼细胞性贫血 其它：脾功能亢进、 血栓性血小板减少性紫癜（TTP） 溶血尿毒综合征（HUS） 弥漫性血管内凝血（DIC） 获得性AA诊断的标准（CAA/SAA/VSAA） 骨髓穿刺和活检 骨髓染色体 染色体脆性实验---除外Fanconi 贫血 外周血CD55、CD59比例---除外PNH 血液病相关病毒检测---EBV、CMV、VB19 （尤其是VB19）除外急性造血功能停滞 AA：1）全血细胞减少； 2）肝脾不大； 3）网织红细胞绝对值减低； 4）骨髓增生减低，两系或三系减少， 如增生活跃，巨核细胞一定减少； 5）除外其他疾病。 SAA：有下列两项者--- 1）中性粒细胞(ANC)＜0.5×109/L; 2) Plt ＜20×109/L; 3) 网织红细胞计数绝对值＜20×109/L; 4) 骨髓有核细胞占造血面积＜25%。 PNH 为良性克隆性疾病，可以和AA互相转化，罕见于小儿。 CD55-DAF，红细胞膜表面加速衰变因子 CD59-MIRL，反应性溶血膜抑制物 CD55、CD59经糖基化磷脂酰肌醇（GPI）连接在细胞膜上，PNH时，GPI缺陷引起RBC膜上CD55、CD59缺乏，通过流式细胞仪可检测。 急性造血功能停滞： 又称为溶血再障危象，多见于各种溶血性贫血，其发生与VB19感染有关，多呈自限性经过。 个别会有药物和感染的明确诱因，如病毒或（志贺氏菌）细菌性腹泻，治疗甲亢的药物他巴唑等引发。 网织红细胞甚至为零，骨髓三系减少但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞。 2、骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）及相关性疾病 经典WHO标准分三类 Refractory anemia (RA,难治性贫血) RA with excess blasts (RAEB：5-20% marrow blasts) RAEB in transition to AML (RAEBT：20-30% marrow blasts) 儿童MDS的最低诊断标准 至少符合以下四项中的任何两项方可诊断 ①持续性不能解释的血细胞减少（中性粒细胞减少、血小板减少或贫血）； ②至少二系有形态学发育异常的特征； ③存在获得性克隆性细胞遗传学异常 ④原始细胞增高（≥５％）。 如果患者有原发性AML特有的染色体及其融合基因异常，如t(8;21)/AML1-ETO，t(15;17)/PML-RARα，Inv(16)/CBFβ-MYH11，t(9;11)/MLL-AF9等，不管原始细胞比例是多少均应诊断急性髓细胞白血病（AML）。 对于那些骨髓原始细胞比例在20-30%的患儿，如无特征性7号染色单体异常或前述特征性染色体核型异常，应在2周后重复骨髓检查， 如果骨髓原始细胞比例超过30%则诊断为AML，如果4周内骨髓原始细胞比例保持稳定则诊断为RAEB-t。 3、嗜血细胞综合征（Hemophargocytic Syndrome) 国际组织细胞协会2004年修订的诊断指南 发热持续7d，体温38.5℃； 肝脾大(肋下≥3cm)； 血细胞减少(累及外周血两系或三系)血红蛋白90g/L，血小板100×109/L,中性粒细胞1.0×109/L，且非骨髓造血功能减低所致； 高甘油