下 生物统计与实验设计基因及基因组学PPT课件.ppt

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基因芯片在临床研究中的应用 举例: 如果患者的前列腺细胞内某一基因有表达,则样本中含有该基因的mRNA。当孵育时,该mRNA则会与芯片上对应同一基因的cDNA结合。能检测到荧光。 为什么STR可用于个人识别? 小李 老刘 张三 2-3 3-3 2-4 STR用于亲子鉴定原理 父 子 母 2-3 3-4 2-4 亲子鉴定的D8S384分型 被控男 子 母 对照 母 子 被控男 对照 7-9 5-7 5-8 5-10 6-11 8-11 7 9 亲子鉴定实例 遗传标记 被控父亲 母亲 孩子 PI TH01 9-10 9-10 9-10 1.8904 VWA 17-17 16-18 16-17 3.3113 FES 11-13 11-11 11-13 2.6882 D19S400 12-12 12-13 12-13 2.0263 D19S253 11-12 12-13 11-13 5.2521 D8S1179 13-18 14-15 15-18 12.6263 D21S1409 7-7 10-11 7-10 2.5157 D21S2055 17-20 18-26 17-18 4.2315 D5S818 7-9 8-10 8-9 2.3545 D7S820 6-10 7-7 6-7 3.3324 FGA 18-22 20-24 18-20 8.9278 累积父权指数=2684954.3717 相对父权概率 〉99.99% 烟头STR分析 系统 检材 嫌疑人1 嫌疑人2 嫌疑人3 嫌疑人4 TH01 7-9 7-9 7-9 6-9 7-9 VWA 14-17 15-17 14-17 15-19 14-18 FES 11-12 12-13 11-12 10-11 10-12 3个系统累积符合概率大于99% 中华民族的人群 56 个民族(汉族和 55 个正式确定的少数民族) 203 种语言,源于 6 个不同的语系(汉-藏、苗-瑶、侗傣、阿尔泰、南亚、南岛) 汉族占93.6%,少数民族大多数居住于边疆地区 我国人类基因组学研究 中国人群的遗传学关系 中国人群的遗传学关系 主要成果:证实中国人群可分为南、北两大组,两者之间有明显的基因融汇;提出了东亚人群可能起源于东南亚、而东亚现代智人与其他各大洲现代人群都起源于10-20万年前走出非洲的群体的观点。 癌肿基因组解剖学计划 (Cancer Genome Anatomy Project,CGAP) 1996年癌肿基因组解剖学计划开始。 主要由美国癌症研究所(National cancer institute)开展。 细胞以前是分子黑箱。人们在以前不知道细胞在分子水平的活动。 也不能回答为什么正常细胞会变成肿瘤细胞这样的问题 细胞现在是开放的箱子。因为科学技术的进步,科学家们逐步发现细胞在分子水平的活动。 科学家们发现一个正常细胞在经过一定的分子水平的改变以后就会恶变。这样的变化通常要数年才能完成。 癌肿基因组解剖学计划的目的是为研究细胞恶变时发生的分子变化。 癌肿基因组解剖学计划研究在基因组内发生的变化。 在癌症细胞中,基因会发生突变,从而导致蛋白质表达异常。 这种变化会导致细胞恶变。 人类基因表达具有组织特异性。某一种组织细

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