时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程课件.doc

时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程课件.doc

  1. 1、本文档共19页,可阅读全部内容。
  2. 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程课件

PAGE PAGE 10 时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程 一、产前筛查定义及其原理 产前筛查(Prenatal Screening)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进而进行诊断,以最大限度地减少异常儿的出生。血清学标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Sydrome,DS;又称21三体综合征)和胎儿神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTDs),也包括一部分18三体综合征。产前筛查可以在妊娠早期(7~13周)或中期(14~21周)进行。目前用于产前筛查的血清学标志物有:甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、游离雌三醇(uE3)、妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)、抑制素A(inhibin A)等。产前筛查实验测量通用评价指标为中位值倍数(MOM),正常妊娠特定的MOM=标本检测浓度/相应孕周中位值浓度。产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物(AFP、F-β-hCG、PAPP-A等)的浓度,将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中,即可得出唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)筛查的结果。由于目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。 二、唐氏综合征的产前筛查 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,发病率约1/800~1/600,男性多于女性。1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述,因此命名称为Down,s Syndrome,简称DS。1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体,故又将其命名为21三体综合征。唐氏综合征的主要临床表现:严重智力低下、愚型面容,约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。目前对DS尚未有治疗方法,因此通过产前筛查找出高危孕妇,对其进行产前诊断是防止患儿出生的重要手段。 1.以孕妇年龄作为筛查指标 最早用于DS的筛查指标为孕妇年龄。早期研究发现,DS的发病率随孕妇年龄增高而增高,1977年Hook和Chambers报道了孕妇年龄在20~30岁之间,发病率呈线性增加,而在33岁左右呈对数增加,孕妇年龄为35岁时,发病率约1/384,40岁时约1/110,比30岁时增加了8倍,如图1。一般认为35岁以上的孕妇是DS的高危人群,是要进行羊膜腔穿刺的指征。但深入研究统计发现,若仅以孕妇年龄≥35岁作为筛查指标,DS的检出率约20%,而约80%的胎儿DS是在年龄小于35岁的孕妇人群中。因此,不少国家的筛查机构指出“DS 产前筛查应面向所有孕妇而不考虑年龄”。仅用孕妇年龄指标不够全面,应结合应用孕妇血清标志物指标或超声波形态学联合筛查诊断。 图1 孕妇年龄与胎儿发生唐氏综合征风险的关系 2. 以孕妇血清标志物为筛查指标 1984年英国Merkatz等最先发现怀有DS胎儿的孕妇血清AFP含量降低,这在产前筛查史上是一个划时代的进步,建议将AFP作为35岁以下孕妇胎儿DS的筛查指标。这一发现很快被其它实验室证实,1987年Bargot发现怀有DS胎儿的孕妇血清中的hCG的水平是正常孕妇的2倍,以孕妇年龄再结合血清中hCG检测,DS的筛查率可达到63%。1988年,Canick等发现怀有DS胎儿的孕妇血清中uE3的水平比正常孕妇低25%。同年,伦敦Bartholomews医院Wald提出AFP、?-hCG、uE3三联的筛查方法。1994年美国妇产科学院向全美医学界正式推荐这一组合,并得到广泛应用,一直至今。在上世纪90年代,有学者还相继发现PAPP-A、inhibin A、糖原抗原125(CA-125)等与孕妇怀DS胎儿有关。也将逐步应用到DS的产前筛查中。 甲胎蛋白(AFP) 是胎儿血清中最常见的蛋白质,1956年由Bergstrandh和Czar在人胎儿血清中发现的一种甲种球蛋白。早孕期由卵黄囊产生,晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血中的AFP经排尿进入羊水并通过胎盘屏障渗入母血。孕10周即可在母血中测出AFP,孕11~20周AFP浓度呈线性升高,32~34周(有文献为28~32周)达到高峰,以后逐渐下降,分娩后几天降为0。且孕早期以AFP单项筛查胎儿染色体异常无意义,因此母血中AFP的检测在孕中期14~20周进行。正常孕妇血中AFP含量变化见图2与表1。 当孕妇胎儿患DS时,由于胎儿生长发育迟缓,组织器官发育不全,肝脏、胎盘的功能不良,合成AFP能力降低,致使孕中期母血清AFP水平下降(一般0.5MOM,有的以0.4MOM或0

文档评论(0)

sanshengyuan + 关注
实名认证
内容提供者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档