儿茶酚胺敏感性室速（catecholaminergic 课件.ppt

儿茶酚胺敏感性室速(Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)误诊误治浙江大学医学院附属第一医院心内科 张必祺 病 例 患者,女,25岁,农民. 主因“反复心悸,伴晕厥10年”入院. 发病特点: 诱因: 激动,紧张或剧烈运动. 症状: 发作时感心悸,胸闷及气促. 严重时伴晕厥,有手足抽搐,5分钟后醒转,无后遗不适. 频率: 每年发作3-4次晕厥. 缓解: 休息数分钟. 病 例 诊治经过: 当地医院反复就诊,查CT及脑电图(无具体资料),拟诊”癫痫”,但抗癫痫治疗效果不佳. 1月前,当地医院动态心电图检查时,见室性早搏及短阵室速.且检查期间有心悸胸闷症状发作,但无晕厥. 平素体健,否认其他系统疾病史, 家族史: 祖父有类似心悸,晕厥病史; 父亲有类似心悸,晕厥病史,30岁时死于”心脏病”; 妹妹有类似心悸,晕厥病史; 病 例 体格检查: T: 35.9℃; P: 102次/分; R: 19次/分; BP: 121/75mmHg 专科体检未发现明显阳性体征 辅助检查: 血,尿,粪常规: 未见异常 肝肾功能,血脂血糖,电解质:未见异常 心肌酶谱,血清肌钙蛋白定量: 未见异常 甲状腺功能: 未见异常 凝血功能: 未见异常 超敏C反应蛋白:未见异常 病 例 两侧胸廓对称，气管居中。 两肺纹理清晰，肺野内未见明显异常密度灶。 两肺门外形、位置无殊。 心、大血管影轮廓、大小和位置在正常范围以内。 两膈面光整，肋膈角锐利。 结论: 胸片未见明显异常 病 例 M型、2DE：各个房室大小正常。主动脉不宽，主波可,重搏波清。主瓣细，启闭可。二尖瓣细，前叶双峰，后叶逆向。室间隔不厚，与左室后壁运动逆向。主肺动脉内径　16　mm。静息状态下未见明显室壁节段性运动异常。 DOPPL:肺动脉收缩期Vmax= 1.02 m/s，ACT= 120ms。二尖瓣口E峰0.99 m/s，A峰0.69 m/s。瓣膜口未见明显返流。 结论: 心超未见明显异常 病 例 病 例 病 例 病 例 分 析 初步诊断: 晕厥待查 诊断思路(排除诊断): 一过性意识丧失,但非晕厥: 如癫痫等; 1.癫痫: 患者既往一直抗癫痫治疗,效果不佳; 此次反复邀请神经内科专家会诊,最终排除癫痫诊断; 1月前症状发作时,动态记录有室性心律失常. 一过性意识丧失,拟诊晕厥: 非心源性 1.反射性晕厥: 直立倾斜试验; 2.直立性低血压所致晕厥: 卧立位血压小于SBP20和DBP10mmHg 分 析 诊断思路(排除诊断): 一过性意识丧失,拟诊晕厥: 心源性 1.心脏结构性: 心超未提示心脏存在结构性异常; 需要冠脉CTA或冠脉造影 2.心脏功能性: 心超未提示心功能异常; 3.心脏节律性: (1)缓慢性心律失常: 部分患者发作前会有一过性窦缓 (曾有一例,装AAI无效 中国心脏起搏与心电生理杂志2007年第21卷第4期314页) (2)快速性心律失常: 患者动态心电图记录到短阵多形性室速 分 析 诊断思路(排除诊断): 多形性室速: [1]QT间期延长所致尖端扭转性室速 [2]短QT综合征所致多形性室速 [3]QT间期正常的多形性室速 A. Brugada综合征 B. 特发性室速 C. 儿茶酚胺敏感性室速 [4]其他 A. 致心律失常性右室心肌病 B. 洋地黄或乌头碱中毒所致 长QT间期综合征（Long QT Syndrome, LQTS） LQTS是一类心室复极时程延长，不均一性增大的疾病 Barbara J. Circulation. 2010; 121(8): 1047 1.传统认为QTc＞440ms（80-90%） 2.指南推荐男性QTc＞470ms 女性QTc＞480ms（99%） 显著异常QTc＞500ms * QTc=QT/RR0.5 长QT间期综合征（Long QT Syndrome, LQTS） 先天性LQTS是家族遗传性离子通道疾病 目前人类已分离出13个与之相关的遗传易感基因 6-8%为隐匿性LQTS患者 获得性LQTS是多种因素所致遗传易感者可逆性QT延长 药物 代谢因素 心脏疾病 神经系统疾病 单其俊. 全国疑难心律失常专题会议资料汇编. 2007 尖端