辛集市产前筛查数据分析.ppt

* 中孕期母血清学产前筛查 * * 生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。但总有些家遭受不幸，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。 根据卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 出生缺陷约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。 我省2015年出生人口80万人左右，2016年猴年出生人口约120万人，我省又迎来了一次生育小高峰。 * * 产前筛查的目的和意义 ------发现有唐氏综合征妊娠高风险的孕妇： 在未做产前筛查和产前诊断的地区，住院分娩的活产婴儿中唐氏综合征发生率12.7/万（1/785） 在开展产前筛查和产前诊断的地区和单位，住院分娩的活产婴儿中唐氏综合征发生率活产婴儿中唐氏综合征发生率可降至1/1750-1/9000.（二级预防措施） 服叶酸预防神经管缺陷效果显著：围产期常见出生缺陷发生率顺位神经管缺陷从1987年第一位，1996年第二位，2011年排位已到第八位。一级预防见成效。 * * * 筛查指征及目标疾病确定 筛查指征： 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用 目标疾病确定 21-三体综合症(唐氏综合症),发病率为1/700～1/800 18-三体综合症(爱德华氏综合症),发病率1/3500 13-三体综合症(帕陶氏综合症) 1/5000～1/7600 开放性神经管缺陷,发病率1/1000 * * 唐氏综合征最为常见，新生儿中发病率约为1/600-1/800. 在受精卵中则为1/150，且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。 * * 临床表现 患儿学习障碍 智能落后 特殊面容 生长发育迟缓 伴有多种畸形， 大约四分之一的唐氏综合症伴有先心脏病 * * 18三体综合征 1960年 Edwards发现。1961年证实该症多出一条18号染色体。 18三体综合征也是产前诊断中常见的三体綜合症，发病率1/1000，男女比例1:3。(产前遗传病诊断) 核型有三种： 标准型 为47，XY(或XX),+18， 占80%， 嵌合型占10% 多重三体，如48，XXY,+18等。 易位型少见。 * * 13三体综合征又称Patau综合征，这种病少见，新生儿中发病率1/5000。明显女性多于男性。遗传性基础 1. 染色体不分离或染色体后期迟滞； 2. 家族性罗伯逊易位携带者； 3. 嵌合体。 13三体综合征 * * * 开放性神经管畸形（重大体表畸形） 胚胎在神经管闭合过程受到某种因素的影响，即产生胚胎神经管未闭合导致，便会形成胎儿神经管畸形。依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，ONTD包括无脑儿和开放性脊柱裂，发生率约为2～6‰。 胎儿多不能成活，即使成活，也存在严重残疾。 其病因与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关。 基因突变有关：亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变，导致酶活性降低有关。 无脑儿 开放脊柱裂 * * * 筛查流程 1.产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。 2.孕中期筛查应在孕15周～20+6周进行。 3.对自愿选择产前筛查的孕妇 工作流程包括： 收集病史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血 检测血清学指标，并计算出风险值、发出筛查报告。 对高风险孕妇应建议进行遗传咨询（精准筛查）或产前诊断。 对同意介入性产前诊断孕妇进行产前诊断； 对于已经进行产前筛查或产前诊断的孕妇应随访妊娠结局。 附录 1. 产前筛查诊断工作流程图，见附录A 2. 产前筛查知情同意书模板 * * * * * 知情同意书的签署 按照知情同意，孕妇自愿选择原则。 医务人员应事先告知孕妇或家属： 产前筛查的性质和目的、产前筛查与产前诊断相比存在的局限性 医疗保健机构应在知情同意书者标明 本单位所采用的产前筛查技术能达到的检出率（%） 产前筛查技术具有出现假阴性的可能性 应同时告知不能对以下的出生缺陷检出： 诊断染色体微小结构改变 单基因遗传病 先天性心脏病及唇腭裂 闭合性神经管畸形等无风险评估作用 产前筛查不是诊断技术 医疗单位只对已签署知情同意书的孕妇作产前筛查。 注意： 对于拒绝产前筛查的孕妇，一定要有书面建议和门诊病历纪录，避免发生“未告知”纠纷。 产前筛查知情同意