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CH概述与诊疗常规(胡)

先天性甲状腺功能低下症 (Congenital Hypothyroidism, CH) 概述与诊疗规范;一、CH概念;二、国内外发病率情况;二、国内外发病率情况;黑人发病率偏低,约为1/20,000 亚洲日本较低,仅1/7000 欧洲西班牙发生率较高,比高加索人种高40% 我国总体发病率1/3000-4000 男/女比例1:2;三、甲状腺的发育;第20周前,胎儿血液中TSH 、T3、T4、FT3、FT4水平低,甚至测不出。TSH不能通过胎盘,甲状腺激素很少通过。 至孕中期,胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴始起作用,TSH、T4、TBG渐升高,分娩时成熟。 抗甲状腺药物,包括放射性碘,可自由通过胎盘;四、CH筛查指标;五、新生儿TSH变化规律;六、采血时间; 约90%CH可通过新生儿筛查出 由于生物因素及操作因素,漏筛难以避免 个别CH新生儿筛查正常,之后出现甲低症状 当临床怀疑甲低或家族甲状腺疾病史,无论新生儿筛查结果如何均需要测定T4及TSH ;筛查假阴性原因 生物因素 出生时患病、生后新生儿转运、早产、LBW、VLBW等 筛查过程原因 筛查方法、标本采集、实验室操作程序及随访 减少漏筛方法 2个时间段筛查(2-4天,2周) 2周CH检出率10%,此阶段CH发病率1:30000;目前常规的方法对下丘脑-垂体病变导致的甲低无法检出(TSH正常,T4下降者) 无论何种方法仍可有5~10%出现假阴性,因此即使筛查时正常范围,并不意味着彻底排除CH(假阴性或迟发性CH可能) ;八、临床表现;八、临床表现(不同年龄);九、诊断标准;(一)临床分型;(二)根据治疗结果及预后分为: ;(三)CH筛查及结果的鉴别诊断;(四)永久性甲低;(五)暂时性甲低;十一、治疗原则 ;十一、治疗原则 ;L-T4正规治疗3岁后停用1月观察 FT4低,TSH升高---永久性甲低,恢复治疗 FT4、TSH均正常---暂时性甲低、随诊 防止停L-T4 1月引起严重损伤,可减少原剂量一半 1月后TSH超过20mU/L---永久性甲低,恢复治疗 1月后TSH没有升高,FT4及TSH正常---暂时性甲低,停药观察 ;十二、CH预后;十二、CH预后;对于暂时性CH,在经过了2-3年的正规治疗后,停药随访2-3个月,复查所有指标仍正常,即可永久停药终止治疗 一旦在随访中,出现异常则应继续随访或重新药物治疗 暂时性甲低是CH其中的???种类型,不能因为其预后好而不予治疗;

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