肌阵挛失神性癫痫(讲课1).ppt

肌阵挛失神性癫痫（Epilepsy with myoclonic absence） 广州医学院第二附属医院 黎冰梅 例一 患者，男，13岁。患者于7岁时无明显诱因出现发作性肩、四肢快速、短暂、节律性抖动，以双上肢明显。发作初时可应答，意识逐渐模糊。下午多发，睡眠中未注意有无发作，因此未予重视和治疗。至11岁时患者发作较频，1-2次/月，曾服苯妥英钠（PHT）0.05每日三次治疗无显效。入院前一月症状加重，入院前10天PHT加量至0.1tid，仍不能控制发作，而转来我院。起病以后智能逐渐减退，表现为记忆力下降及学习成绩由较好变为中等偏下。 例一 发作时表现：1、无先兆，无明显诱因﹔2、发作性肩、四肢快速、短暂、节律性抖动，以双上肢为主，意识逐渐模糊﹔3、持续时间为1至数秒钟，间隔数分钟反复发作，整个过程可长达2小时。病情加重后曾3次出现上述发作持续3小时，并伴有双眼上翻、口吐少量白沫、四肢抽搐伴面色发绀、意识丧失，数分钟后缓解。体查：神清，对答切题，神经系统无阳性体征。发作间期EEG：同龄儿童正常范围脑电图。 例一 V－EEG表现： 发作期EEG为各导爆发性3次/秒棘慢波、多棘慢波，持续5-10秒。之前伴或不伴持续1秒左右、双额明显的多棘波（见图1）。睡眠中另有3次孤立的肌阵挛发作。脑电图为3次/秒的多棘慢波，持续1-2秒（见图2）。因考虑有癫痫持续状态可能，予静注安定10mg. 例一 一周内将PHT减量至停用。服丙戊酸钠缓释片（德巴金缓释片，VPA CR）0.5每日一次，逐渐增加至1.0每日一次， 20天后加用氯硝安定1mg 每晚一次，发作频率由6-7天一次逐渐降低，出院前10天无发作。出院后随访6年，除1998年7月有一次疑双上肢抽动外，未见发作。学习成绩较入院前又有轻度下降。 例二 患者，男，14岁 主诉：发作性不省人事伴或不伴四肢抽搐7年。 病史：患者于1998年4月（7年前）发热，体温不祥，突发神志模糊，无倒地，数分钟好转，无抽搐，自此后反复出现神志模糊，人向前顷，数秒即逝，每周1次，有时每天2次，一直未被服药治疗。99年12月1日，2001年5月31日各发神志不清、四肢伸直样发作各一次，数分钟好转。神志模糊，人向前顷概率同前。 例二 01年6月始服VPA-CR0.5qd，小发作如前，神志模糊强直发作消失，04年改服TPM150mgbid，CNZ1mgbid，两种发作均出现。04年2次，05年3次强直发作。小发作最后一次05-04-26。现服VPA-CR0.5qd，CNZ1mg，2mg。 无FS,家族无FS，爷爷的堂妹有癫痫史。 神经系统检查（－） 例二 EEG:未见局灶放电。 第一次本院予得理多0.1bid—0.1tid，0.2qn 服药一周后发作增多，每天均有，头手震动几下。做V-EEG. 例二 V-EEG表现：患者清醒状态下突然头部及双上肢肌阵挛抽搐，脑电表现为各导同步、双侧基本对称的50-200uv棘慢波节律，持续5秒考虑为肌阵挛失神发作。（链接） 例二治疗 按原计划停用得理多。 后加德巴金缓释片0.75/日，氯硝安定1mgbid。 9月5日，VPA-CR1.0 /日,CNZ1mgbid 10月，开始加LTG12.5mg /日 12月5日，肌阵挛发作明显减少，12月2日有失神，LTG加至125mg /日 发作控制，EEG正常。 讨论 肌阵挛失神性癫痫是一种临床特征明确的儿童癫痫，儿童起病（2-12.5岁），男性多发。 其临床发作为失神伴严重的双侧节律性阵挛，常有强直性收缩。痫性发作一天数次。其失神为或轻或重的意识障碍，其它相关的痫性发作很少。 脑电图的特点是总伴随着双侧同步、对称的节律性的3次/秒的棘慢波发放。 讨论 经典治疗：VPA+ESM Phenobarbital，VPA和benodiazepine可以很好控制发作 VPA-CR治疗效果不佳时，LTG可以加用。效果佳。 讨论 预后：文献显示40例患者中，37.5％MA（myoclonic absence）消失，其余25例MA持续或癫痫类型改变） * * *