胃肠道间质瘤的综合治疗-PPT（讲稿）.pptVIP

胃GIST：病历资料 效果：治疗后1个月 首都医科大学宣武医院 与ICC细胞同源。 * 诊断思路和标准：（１）对于组织学形态符合GIST，同时CD117阳性的病例，可以做出GIST的诊断；（２）对于组织学形态符合GIST，但是CD117阴性和DOG-1阳性的肿瘤，可以做出GIST的诊断；（３）组织学形态符合GIST、CD117和DOG-1均为阴性的肿瘤，应交由专业的分子生物学实验室检测是否存在C-kit或PDGFRA基因的突变，以协助明确GIST的诊断。如果存在该基因的突变，则可做出GIST的诊断；（４）对于组织学形态符合GIST，但CD117和DOG-1均为阴性，并且无C-kit或PDGFRA基因突变的病例，如果能够排除平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤等其他肿瘤，可以做出GIST可能的诊断。 * 胃肠道间质瘤的综合治疗 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GIST）概述 GIST治疗经验分享 间叶性（结缔组织）瘤 原发位于胃肠道、网膜和肠系膜 占所有GI*肿瘤的0.2% 占GI*肉瘤的80% 1.NCCN. Clinical Practice Guidelines; Soft Tissue Sarcoma. V.2.2011. *Images adapted with permission from Choi H et al. Am J Roentgenol. 2004;183:1619-1628. *GI：胃肠道；HU：Hounsfield 单位 GIST:定义1 在美国，估计每年有10-20人/百万人诊断为GIST2 约有5000-6000病例/年诊断为GIST 3 在欧洲的发生率估计在6.6-14.5例/百万人4–8 在瑞典的流行病学：129例/百万人5 在50-65岁人群中发生率最高2 男性/女性发生率相似，但一些报告显示男性发生率更高 2. Miettinen M ，et al. Virchows Arch. 2001;438:1-12. 3. Fletcher CD ，et al. Hum Pathol. 2002;33:459-465. 4. Goettsch WG，et al. Eur J Cancer. 2005;41:2868-2872. 5. Nilsson B，et al. Cancer. 2005;103:821-829. 6. Tryggvason G，et al. Int J Cancer. 2005;117:289-293. 7. Rubio J，et al. Eur J Cancer. 2007;43:144-148. 8. Mucciarini C，et al. BMC Cancer. 2007;7:230. GIST：发生率 GIST：发病机制 ICC是消化道的起搏细胞9 GIST 存在ICC的一些特征10,11 电子显微镜检查显示神经和间质的混合特征 ~95%病例中表达KIT（CD117） 在家族性GIST患者中证实胃肠道ICC增殖10,11 9.Sircar K，et al. Am J Surg Pathol. 1999;23:377-389. 10.Wang L，et al. Arch Pathol Lab Med. 2000;124:1471-1475. 11.TakayamaI，et al. Arch Histol Cytol. 2002;65:1-26. *ICC：Cajal间质细胞 GIST：发病机制 基因突变在大多数病例的恶性转化中发挥着重要 作用9,10 KIT：60–80%9 PDGFRA：5–8%9 约8-15%的病例未检测到KIT/PDGFRA突变 （“野生型GIST”）9,10 9.Sircar K，et al. Am J Surg Pathol. 1999;23:377-389. 10.Wang L，et al. Arch Pathol Lab Med. 2000;124:1471-1475. 基因型 相对频率 解剖学分布 KIT 突变 外显子 8 外显子 9 外显子 11 外显子13 外显子 17 80% 罕见 10% 67% 1% 1% 小肠 小肠、结肠 所有部位 所有部位 所有部位 PDGFRA突变 外显子12 外显子14 外显子18 D842V 其他外显子 5–8% 1% 1% 5% 1% 所有部位 胃 胃、腹膜、网膜 所有部位 野生型 12–15% 与Carney三联征相关 罕见 胃 与NF1相关 罕见 小肠 GIST：基因突变与肿瘤部位12 12. Corless CL，et al. Annu Rev Pathol.2008;3:557-586.