新生儿疾病筛查概述及进展.ppt

新生儿疾病筛查定义及意义 新生儿疾病筛查覆盖情况 国内外新筛情况比较 问题与分析 新生儿疾病筛查 是指通过血液检查或其它技术手段对某些危害严重的、有一定发病率的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗 新生儿疾病筛查意义 避免重要脏器不可逆性损害 避免生长发育落后 避免智能发育落后 提高出生人口素质 减轻社会和家庭负担 提高患儿的生存质量 国外新筛进展 二十世纪六十年代开始筛查苯丙酮尿症 二十世纪九十年代发展了听力筛查技术 美国、加拿大、日本的筛查覆盖率接近100% 1993年，美国国立卫生院建议，出生3个月内的儿童必须进行听力筛查，6个月内得到适当的干预治疗 国外新筛进展（美国） 美国各州均法定实施新生儿疾病筛查，但无统一的筛查模式，各州要求不同。 90年代，美国引入串联质谱技术，使新生儿疾病筛查的病种扩大到30余种。 每年约有3000例新生儿被查出患有遗传性疾病。 2007年美国调查结果 现共有50个州开展新筛， 有63个筛查中心 年筛查量400万，占全国出生人口的95%以上 各州有自己的筛查方案 筛查费用由保险公司或州政府补助或承担 国外新筛进展（欧洲） 欧洲有40多个国家，8亿人口，年出生人口约880万，新生儿年筛查量达到610万； 至2004年除亚美尼亚、芬兰、马耳他三国外，其余欧洲国家都开展了PKU筛查； 在CH方面，摩尔多瓦和乌克兰两国未开展； 有12个国家筛查CAH（先天性肾上腺皮质增生症），6个国家筛查CF（囊性纤维化）。 国内新生儿疾病筛查现状 二十世纪八十年代开始，上海、北京等地相继开展PKU、CH筛查1983年上海市儿科医学研究所报告 苯丙酮尿症发病率 1/15930 先天性甲状腺功能减低症发病率 1/6309 1992-1993年，WHO合作项目在7个城市开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 1996年，与芬兰合作在5省市开展一期新筛项目 2006年，与芬兰合作在7省市开展二期新筛项目 2001年全国31个新生儿疾病筛查机构（23省、自治区、直辖市）资料统计： 苯丙酮尿症发病率 1/11218 先天性甲低发病率 1/2670 地方法规制定情况 PKU 、CH 筛查据不完全统计，全国已有部分省、自治区、直辖市（北京、上海、河北、辽宁、浙江、江苏、福建、山东、安徽、陕西等）制定了PKU和CH筛查实施办法。 国内新生儿疾病筛查现状 国内新生儿疾病筛查现状 筛查病种和发病率 目前我国卫生部规定必筛的项目：CH和PKU这2种疾病，广西、广东地区增加了G-6-PD缺乏症筛查，江苏和上海等增加了CAH 、G-6-PD缺乏症的筛查。 我国自1985-2006年，各地筛查PKU，发现患儿1170例，发病率1/11680，筛查CH 2944022例，发现患儿1836例，发病率1/2033。 广西、广东地区G-6-PD缺乏症发病率为3.6% 国内新生儿疾病筛查现状 筛查率 总体来看，我国新生儿疾病筛查率仍然偏低，2009年的筛查率为57.29%(98%-3.5%)； 上海、北京、浙江等地新筛筛查率已达95％以上； 安徽省新筛筛查率57.03%（2010年）。 国内新生儿疾病筛查现状 缺乏治疗规范和指南 缺乏病例管理指南 缺乏信息共享 * 新生儿疾病筛查概述及进展 441297 40.11 20 西班牙 566169 57.74 22 意大利 625749 54.78 20 英国 725125 83.43 13 德国 年筛查数量 人口数（百万） 筛查中心数量 国家 国外新筛进展（亚太地区） 20.00 17.50 18.33 2.50 ? ? 6.00 新筛费用（＄） 95 94 ＞99 ＜1 ＜1 ＜1 100 筛查率（%） 1980 1991 1967 1999 1980 1999 1967 新筛开始时间 2534.7 4781.7 12808.5 22278.1 110337.1 14182.2 2015.5 人口数（万） 政府/个人 政府 政府 个人 个人 政府 政府 新筛费用支付情况 马来西亚 韩国 日本 印尼 印度 孟加拉国 澳大利亚 国家 ？ ？ 26.00 ？ 32.00 10.00 15.00 ？ 新筛费用（＄） ＜1 97 ＞99 ＜1 ＞99 16 100 ＜1 筛查率（%） 2000 1992 1985 2005 1965 1996 1966 2000 新筛开始时间 8423.8 6223.3 2304 2074.3 432.6 8305.4 402.8 264.6 人口数（万） 政府 政府 政府 政府 个人40% 个人 政府 基金