儿童听力疾病的诊断.ppt

儿童听力疾病的诊断 儿童听力疾病是指儿童自出生至14岁以内所发生的与听力损失有关的疾病，它可以于患儿刚出生时发病，也可以于患儿年龄较大时发生；可以单侧发病，也可以双侧发病。听力损失对于儿童的言语和身心发育有着严重的影响，因此需要早期发现、早期诊断和早期干预。 病因 体格检查 听力学检查 影像学检查 基因检查 1病因 ⑴传导性聋 由外、中耳的结构和功能异常引起中耳炎是最常见的病因，根据病程又有急.慢性之 分。急性中耳炎的危险因素有婴儿期反复发作的中耳炎、颅面畸形、季节性因素、上呼吸道感染等。外、中耳畸形在传导性聋中也占有一定比例。 ⑵感音神经性聋 主要是由于耳蜗Corti器的功能异常或结构异常引起，较少见的有蜗神经功能异常或感觉毛细胞与蜗神经之间的突触异常(听神经病)。根据听力损失发生的时间分为先天性和后天性。 ① 先天性聋 指出生后即已存在的听力损失。 可表现为传导性聋，也可表现为感音神经性聋(此处 重点讨论感音神经性聋)50%的先天性聋为遗传性聋，它是由来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因所导致的耳部发育异常或代谢障碍而出现的听力损失。 遗传性聋中多为常染色体隐性遗传，其它还有常染色体显性遗传、线粒体遗传和X 连锁遗传等,其中四分之三为非综合型聋，另外四分之一为综合征型聋，即除了听力损失外，还伴有其它遗传特征的器官异常。 综合征型聋有Waardenberg 综合征、Usher 综合征和Alport征等。内耳畸形如Mondini或共同腔畸形，先天性聋中除去遗传性聋外还有一部分为非遗传性聋，病因有：缺氧、新生儿黄疸、梅毒、风疹感染、耳毒性药物中毒、放射线、甲状腺功能低下等。 ②后天性聋： 出生时因素有缺氧、严重感染，黄疸。 出生后最常见的病因有：脑膜炎球菌、结核杆菌、巨细胞病毒、腮腺炎、麻疹、腥红热和流感等细菌或病毒感染，此外还有霉菌感染。 慢性中耳炎也会导致感音神经性聋。 其它因素还有外伤、中耳疾病、 耳毒性药物、肿瘤(白血病) 、梅尼埃病、外淋巴瘘、代谢性疾病及一些原因不明的疾病。 儿童期进行性听力障碍可能与基因突变有关，如Pendred 综合征、大前庭水管综合征、Usher 综合征、Alport 综合征，而大多数进行性听力障碍原因不明。 2 体格检查 ⑴ 病史 病史询问非常重要，有些病例通过病史就能够得出准确的诊断。应询问的病史包括孕产史、感染史、耳毒性药物应用史、头部外伤史、黄疸史和听力障碍家族史等。还应根据患儿的年龄询问对环境声或言语的反应、言语发育及在校学习成绩等。 ⑵耳鼻咽喉科检查 体检时不仅应注意患儿，而且也应注意家长是否有遗传综合征的表现。 如面部特征：是否有颅面畸形，如Teacher Collins 综合征患儿眼外毗下斜，耳畸形，如耳廓发育不全，副耳和外耳道闭锁。颈部是否有鳃裂漏管(branchial remnants ) (见于鳃—耳—肾综合征，sbranchio- oto- renalsyndrome) 或者甲状腺肿大(Pendred 综合征) ，蓝巩膜与成骨不全有关，白额发和虹膜异色提示为waardenberg 综合征。 耳部检查： 注意耳廓、外耳道、鼓膜和锤骨柄的异常，注意是否有中耳炎(如鼓膜充血、穿孔和鼓室积液) 的征象等。 鼻部检查：鼻腔狭窄、鼻孔闭锁及鼻腔感染。 咽喉部检查：注意是否有扁桃体和腺样体的增生和炎症。 ⑶ 小儿神经发育与眼科检查 遗传性聋特别是综合征型聋患者听力损失可以是主要症状，也可以是次要症状，涉及其它系统功能障碍的综合征有：与外胚层发育或色素有关的综合征，与骨髓、颅面畸形相关的综合征，与神经系统疾病有关的综合征，与眼科疾病相关的综合征，与染色体异常及其它畸形相关的综合征。因此有必要进行多学科合作，全面诊断，以使有效治疗和干预。 3 听力学检查 听力学检查的目的首先是判断有无听力损失，其程度如何，此为听力损失的定量诊断；此外，为了对听力损失进行治疗和干预，还需确定听力损失的性质和部位，此为定性和定位诊断。只有具备这三方面的信息，才是全面准确的听力学诊断 。 ⒈ 定量诊断 按照世界卫生组织的标准，根据 500，1 000，2 000 和4 000 Hz 四个频率的平均听阈 (dBHL) ，听力损失程度划分为轻度、中度、重度以 及极重度聋。行为听力测试是定量诊断的金标准，因为只有行为听力测试的结果是以dBHL 表示的。 但行为测听要求患儿能够主观配合，对于不能配合或年龄太小者(小于六月龄) 只能应用短纯音听性脑干反应(tone —burst auditory brainstem respons， tbABR) 及听性稳态反应( auditory steady —State response ，ASSR) 等无需患儿配合的客观听力测试方法。以