(浙江版)2019版高考生物一轮复习 第13讲 遗传与人类健康学案.docVIP

第13讲　遗传与人类健康 考点 知识内容 考试属性及要求 考查频率 必考 加试 人类遗传病的主要类型 (1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例 (2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a a a a 2016年10月21题、28题(2分) 2016年4月3题、16题(4分) 2015年10月3题(2分) 遗传咨询与优生 (1)遗传咨询 (2)优生的主要措施 a a a a 遗传病与 人类未来 (1)基因是否有害与环境因素有关的实例 (2)选择放松对人类未来的影响 a a a a 考点一　遗传与人类健康 1.人类常见遗传病 (1)概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成 (2)遗传病的类型及实例 类型 病因 常见病例 单基因遗传病 染色体上单个基因异常 显性遗传病 常染色体 多指、并指、软骨发育不全 X连锁遗传 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体 白化病、苯丙酮尿症 X连锁遗传 红绿色盲、血友病 Y连锁遗传 外耳道多毛症 多基因遗传病 多个基因和环境因素共同影响 高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 染色体数目形态或结构异常 数目异常 (1)先天21号染色体。(2)特纳氏综合征，原因：患者细胞核型为45，XO 结构异常 猫叫综合症，原因：5号染色体缺失一段染色体片段 2.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是不同的。 (2)各种病的个体易患性都有差异。 3.遗传咨询 (1)概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序： (3)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。 4.优生的措施 (1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 (2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 5.遗传病与人类未来 (1)基因是否有害与环境有关 ①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。 ②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C的需求。 ③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 (2)“选择放松”对人类未来的影响 ①“选择放松”的含义：由于人类对遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 ②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。 1.(2016·浙江4月选考)下列属于优生措施的是(　　) A.产前诊断 B.近亲结婚 C.高龄生育 D.早婚早育 解析　近亲结婚、高龄生育、早婚早育均会提高新生儿的发病率。 答案　A 2.(2016·10月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是(　　) A.①②③所 B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.先天性心脏病属于③所指遗传病 解析　从图中可以看出，三条曲线均在青春期接近横坐标，说明在青春期三种遗传病发病率都较低，A正确；①主要在出生前发病，所以可以通过产前检测检查该遗传病，B正确；②所指的是单基因遗传病，C错误；③所指的是多基因遗传病，先天性心脏病属于多基因遗传病，D正确。 答案　C 3.(2017·4月浙江选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是(　　) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 解析　苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；而D。 答案　D 本题组对应必修二P117～128，主要考查八类遗传病的种类、特点以及优生措施。 1.遗传病的种类、特点及诊断方法 遗传病类型 遗传特点 致病基因 诊断方法 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 一对基因控制 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性 常染色体隐