58例染色体多态性与不良临床生殖效应关系探讨.docVIP

58例染色体多态性与不良临床生殖效应关系探讨 　　【摘 要】目的：研究染色体多态性与不良临床生殖效应之间的关系。方法：常规外周血淋巴细胞培养，制片，G、C、N显带，核型分析。结果：2660例病人中检出染色体变异141例，其中多态性变异为58例，分别包括D、G组短臂或随体区延长15例，占10.6%；次缢痕增加（包括1、9和16号染色体）9例，占6.4%；9号染色体臂间倒位24例，占17.0%；Y染色体变异10例，占7.1%。结论：染色体多态性与不良临床生殖效应有关联。 　　【关键词】染色体多态性；不良生殖效应；细胞遗传学 　　Study on the relationship between chromosome polymorphism and abnormal reproductive effect in 58 cases 　　[Abstract] Objective： To study the relationship between chromosome polymorphism and the abnormal reproductive effect. Methods： The peripheral blood lymphocytes of the patients were cultured routinely of karotype analysis with G，C and N banding. Results： There were 141 cases with chromosome variation in 2660 patients.58 cases with chromosome polymorphism，including 15 cases （10.6%） with the short arm lengthened of chromosome D/G group， 9 cases （6.4%） with the SC region lengthened of chromosome 1，9 and 16， 24 cases （17.0%） with inv（9） and 10 cases （7.1%） with Y chromosome polymorphism were observed. Conclusion： Chromosome polymorphism is related to the abnormal reproductive effect. 　　[Key words] Chromosome polymorphism； Abnormal reproductive effect； Cytogenetics 　　染色体多态性也称为异态性，指广泛存在于正常人群中的各种染色体结构和着色强度恒定但非病理性的微小变异。一般认为，染色体多态性的发生通常在临床上没有明显的不良效应[1]。但如今随着细胞遗传学的发展，越来越多的研究与资料表明，染色体多态性与临床效应有一定相关性，尤其与不良临床生殖效应关系密切。本文根据2011年来我院遗传科进行遗传咨询的2660例患者的细胞遗传学检查结果进行分析并结合相关资料探讨染色体多态性与临床生殖效应间的相关性。 　　1 资料与方法 　　1.1 研究对象 2011年来我院遗传科门诊进行遗传咨询的患者2660例，就诊原因有不孕、不育、少弱精症、早孕期胚停、流产、胎儿绒毛组织/羊水/脐血核型异常、智力低下等。 　　1.2研究方法 采集患者外周血1～2ml，肝素抗凝，无菌操作下接种于外周血细胞培养基（产地：青岛莱佛生物工程研究所），置于37℃恒温培养箱中培养72h，按常规方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞核型分析，对其中疑有染色体多态性的病例加用C或N显带技术，以确认细胞核型分析结果。每例至少计数20个细胞，分析2个核型。 　　2 结果 　　2.1 染色体多态性的观察结果 　　在2660例遗传咨询患者中检出染色体变异141例，其中染色体多态性变异为58例，占41.13%，其他染色体变异83例，占58.87%，均表现临床效应。观察到的染色体多态性变异可主要分为以下四种类型：（1）D/G组短臂或随体区延长（图1）；（2）次缢痕增长（包括1、9和16号染色体）（图2）；（3）9号染色体臂间倒位（图3）；（4）Y染色体变异（包括大Y和小Y）（图4、5）。对类型（1）（2）分别加用N显带、C显带技术，以确认细胞核型分析结果（图6、7） 　　2.2 染色体多态性与临床表现的关系 　　在观察到的141例染色体变异中，多态性变异为58例，占41.13%，其中D/G组短臂或随体区延长15例，占10.6%（15/141）；次缢痕增加（包括1、9、16号染色体）9例，