高三生物复习课件·必修2遗传与进化第五章 基因突变 第3讲 人类遗传病.pptVIP

考点访谈　四、人类基因组计划与人体健康 20世纪90年代由美国科学家首先提出“人类基因组计划”(HGP)。参与这项工作计划的有包括中国在内的6个国家(其他是美国、英国、法国、德国、日本)，其中，我国是参与这项研究计划的唯一发展中国家。 人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成(包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA)，包括约31.6亿个碱基对，估计有3.0～3.5万个基因。人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：①有利于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗； ②有利于了解基因表达的调控机制，细胞的产生、分化和个体发育的机制和生物的进化； ③推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 透视误区 ①基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质，包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。 ②人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括核基因组和线粒体基因组。但是通常情况下，人类基因组是指核基因组。 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 典例精析4　我国科学家已完成水稻基因组测序，已知水稻体细胞含24条染色体，则测序的是(　　) A．对24条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序 B．对13条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序 C．对12条染色体DNA上所有碱基对的序列测序 D．对13条染色体DNA上所有碱基对的序列测序 解析：水稻细胞中无性染色体，因而它的一个单倍体基因组应是12条染色体。 答案：C 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 教你一招 对于有性别分化的生物，其单倍体基因组应是常染色体的一半加上两条性染色体，对无性别分化的生物，其单倍体是体细胞染色体数目的一半。 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 变式演练4　下列关于人类基因组计划的说法不正确的是(　　) A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列 B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C．对于人类遗传病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束 答案：D 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 速效训练 一、选择题 1．(2010·南京调研)某男性色盲患者的性成熟的女儿体内哪种细胞中可能不含有色盲基因(　　) A．卵原细胞 B．卵细胞 C．神经细胞 D．骨骼肌细胞 答案：B 2．三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良征、苯丙酮尿症依次属于(　　) ①单基因病中显性遗传病　②单基因病中隐性遗传病 ③常染色体病　④性染色体病 A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④① 答案：C 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 3．动物甲状腺功能有缺陷会导致甲状腺激素分泌不足。有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起：一是缺碘，二是一种常染色体上的隐性基因纯合所致。下列有关这种牛的叙述中不正确的是(　　) A．缺少甲状腺激素的牛，其双亲可以是正常的 B．甲状腺功能正常的个体，可能具有不同的基因型 C．甲状腺功能有缺陷的个体，一定具有相同基因型 D．双方有一方是缺陷者，后代可以出现正常个体 解析：表现型是基因型和环境条件共同作用的结果。 答案：C 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 4．男人A有一罕见的伴X遗传的隐性基因，表现的性状为A。男人B有一罕见的常染色体显性遗传病，它只在男人中表达，性状为B。仅通过家系谱研究，能否区别这两种情况(　　) A．无法区别，因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现所描述的性状 B．可以区别，因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿 C．无法区别，因为男人A不会有表现A性状儿子，而男人B的儿子不一定有B性状 D．可以区别，因为男人A可以有表现A性状的外孙，而男人B不仅可以有表现B性状的外孙，还可以有表现B性状的孙子 解析： X连锁的隐性基因控制的疾病有隔代交叉遗传的特点，而常染色体显性遗传病在后代中男女都有患病可能。 答案：D 要点一 1~5 13 14 要点二 6~10 速效训练 考题精编 要点三 要点四 5．人类有许多遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　) ①在人