胎盘功能监测与羊水生化检查(金域）.pptVIP

* 羊水物理检查：量 正常 - 依妊周而不同：8周，5ml；10周，30ml；20周，400ml；38周，1000ml；足月，800ml；过期， 300ml 过多 - 2000ml：胎儿畸形、多胎、孕妇疾病、胎盘和脐带病变等 过少 - 300ml：胎儿畸形、过期妊娠、胎儿宫内发育迟缓、羊膜病变等 * 羊水物理检查：外观 正常 - 妊早期：无色或淡黄、清晰透明 - 妊晚期：乳白、清晰或稍混浊 黄绿：混有胎粪，胎儿窘迫 褐或棕红：胎儿已死 金黄：羊水中胆红素过高，母婴血型不合 黄、粘稠拉丝：过期妊娠或胎盘功能减退 混浊脓性或臭味：宫内感染 * 羊水物理检查：泡沫形成 阳性：为正常，在乙醇中1:1和1:2稀释后，均能形成泡沫 临界值：仅在1:1稀释时出现泡沫 阴性：在两种稀释度均无泡沫形成，表示胎儿肺发育未成熟 * 羊水生化检查：目的和意义 主要目的：通过检测羊水中的生化指标，进行病理妊娠预测、代谢性疾病和先天畸形诊断及胎儿成熟度评估 特殊意义：支持和证实遗传学检查的发现，对胎儿成熟度的评估和部分代谢性疾病的诊断是其他方法难以替代的 * 羊水生化检查：病理妊娠预测 早产：葡萄糖水平下降 胎儿生长迟缓：甲胎蛋白含量低，敏感性76.4%，特异性54.8%；羊水内皮素和一氧化氮含量下降 胎儿心肌功能：红细胞生成素，心肌肌钙蛋白含量增加 小于胎龄儿：半胱氨酸含量增加 母儿血型不合溶血病：胆红素增高 * 羊水生化检查：诊断代谢性疾病 痛风：尿酸浓度增高 瓜氨酸血症：精氨酸琥珀酸浓度升高 L-2-羟基谷酰胺尿酸血症：L-2-羟基谷酰胺水平升高 * 羊水生化检查：诊断先天畸形 神经管缺陷：甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平升高，确诊率为96%（B超可查出82%） 皮肤损坏（胎儿腹壁异常）：甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平升高 * 羊水生化检查：胎儿成熟度检测 特异性生化标志 - 磷脂酰甘油：胎肺成熟度 - 卵磷脂/鞘磷脂：胎肺成熟度 非特异性生化标志 - 脂肪细胞计数：代表孕周及肺成熟度 - 淀粉酶：胎儿成熟度 - 肌酐：胎肾成熟度 - 胆红素：胎肝成熟度 * 金域的羊水理化检查：意义和原则 国内羊水检查的需求呈上升趋势，医生和潜在受检者对该类检测的接受程度明显提高 与发达国家相比，标本量和检测项目均有明显差距和增长潜力 - 染色体核型分析：技术和所能提供的信息均有局限性 - 理化和分子遗传学检查：急需填补的空白 根据国内的具体情况，拟开展适合孕18-24周的理化检查项目 以美国正在使用的羊水检查标准作为主要参考 * 金域的羊水理化检查：检测项目（1） 羊水物理检查 检测项目 临床意义 颜色、透明度 胎儿状况、母婴血型、宫内感染 泡沫试验 胎儿肺成熟度 脂肪细胞计数 反映孕周、胎儿肺及皮肤成熟度 * 金域的羊水理化检查：检测项目（2） 羊水生化检查-1 检测项目 临床意义 pH值、pCO2、钾、钠、氯、钙、总蛋白 羊水酸碱度、电解质平衡、蛋白含量等 葡萄糖 早产预测、胎儿肾脏成熟度 AFP 胎儿生长受限、无脑、脊柱裂、脑膨出等病理情况 羊水内皮素1 胎儿生长受限 * 金域的羊水理化检查：检测项目（3） 羊水生化检查-2 检测项目 临床意义 红细胞生成素 胎儿缺氧 胆红素 母儿血型不合、胎儿肝脏成熟度 尿酸 痛风病筛查 乙酰胆硷酯酶 无脑、脊柱裂、脑膨出等先天畸形 尿素 胎儿肾脏发育情况 * 金域的羊水理化检查：检测项目（4） 羊水生化检查-3 检测项目 临床意义 肌酐 胎儿肾脏发育情况 淀粉酶 胎儿唾液腺成熟度 E3 胎儿-胎盘功能、胎儿宫内发育情况 睾酮 胎儿性别判断、妊娠糖尿病、母婴Rh血型不合、无脑儿 磷脂酰甘油 胎肺成熟度 卵/鞘磷脂比值 胎肺成熟度 * 我们的尝试 开展羊水生化检查的必要性 - 国内只做羊水细胞遗传学检查，检测项目单一 - 随着国民对优生优育认识的提高，越来越多的人将接受羊水检查 项目选择和方法学建立 - 基本参照美国羊水生化检查常规的内容制定羊水生化组合 - 方法学需多种技术平台，已基本落实 - 预试验后尽快在本市开展 * 鸣 谢 天津市总医院妇产科岳天孚主任：无数次的建设性学术交流和探讨，真诚的合作态度及给我难得的机会和大家交流 天津市总医院妇产科遗传学实验室张颖主任：非常具体的学术交流和技术层面的探讨及合作热情 感谢每位专家同行莅临指导 真诚希望我们能有进一步的交流机会，并能将这两套新检测项目推向临床，提高我市的产前诊断水平 * 胎儿状态和预后的早期实验室评估：胎盘功能监测和羊水生化检查 吴尚为 博士 广州金域医学检验中心微生物学科 主任 天津医科大学病原生物学系 博士生导师