不同基因突变对男性hh患者课件.pptxVIP

不同基因突变对男性HH患者生精疗效的影响Idiopathic Hypogonadotropic HypogonadismIHH特发性低促性腺激素性性腺功能减退症GnRH神经元GnRH - FSH+LH - T50-60% IHH + 嗅觉丧失=卡尔曼综合征男性HH患者的生精治疗原理和方法区别：脉冲式？ 负反馈？ 浓度差异？ 精子质量？适合人群：HH垂体前叶功能减退生育要求（心理和生理）HMGHCGCompany Logo两例男性HH患者的生精治疗差异21y，IHHLH 0.2/ FSH 0.7/ T 26ng/dl睾丸2/2mlHCG 3000U biw *4mT 468ng/dlHCG+HMG×9m: 12.5百万/ml睾丸10mlHCG+HMG×14m: 爱人妊娠24y，卡尔曼综合征LH 0 / FSH 0.9 / 38ng/dl睾丸1/1mlHCG 3000u biw *6mT 286ng/dlHCG+HMG×24m：无精子睾丸5mlHCG+HMG×36m: 无精子生精治疗效果差异的原因？文献提示内源性促性腺激素水平初始睾丸体积隐睾既往HCG治疗历史治疗后睾丸体积治疗后睾酮水平 致病基因IHH相关的基因约20个基因WDR11DAX1Leptin/Leptin RGNRHR/GNRH1FSHBLHBPCSK1 TACR3/TAC3KISS1RKAL1（anosmin-1）