遗传代谢性疾病检测对新生儿的意义ppt课件.pptxVIP

遗传代谢病检测对新生儿的意义广州金域医学检验中心2008年全球新生儿及五岁以下儿童的主要死亡原因来源：《2011年世界卫生统计报告》世卫组织现状目标2000年2011年2015年2020年孕产妇死亡率53.0／10万26.1/10万22/10万20/10万婴儿死亡率29.8‰12.1‰12‰10‰5岁以下儿童死亡率39.7‰15.6‰14‰13‰儿童死亡数量仍高居世界第五位。新生儿：降低死亡率重要事实每年五岁以下儿童死亡中近40%为新生儿，即不满28天或新生儿期的婴儿。 所有新生儿死亡中有四分之三发生在生命第一周在发展中国家，近半数母亲和新生儿在分娩过程中以及刚结束后得不到熟练的照护。 如果能在分娩时以及生命第一周中提供已知有效的卫生措施，可能避免近三分之二的新生儿死亡。 新生儿：降低死亡率原因新生儿死亡占五岁以下儿童死亡总数的37%。绝大多数（75%）新生儿死亡发生在生命第一周，而且这些死亡中，25%-45%发生在生命最初24小时内。新生儿死亡的主要原因是早产和低出生体重、感染、窒息（出生时缺氧）以及产伤。这一年龄组死亡的约80%由这些原因导致。什么是遗传代谢病遗传代谢病由于遗传缺陷，使机体不能分解相应的营养物质，从而使正常机体所需的物质不足，不需的异常物质增多。Dr. Robert Guthrie(1916-1995)代谢障碍的遗传背景 这类疾病遵循常染色体隐性遗传能够隔代遗传 父母是携带者 如果父母都是治病基因携带者， 就有1/4的机会生下一个患遗 传代谢病的孩子遗传代谢病的发病率 疾病种类 例数 ％ 阳性率(%)氨基酸代谢病 11 279 49.3 2.8有机酸血症 11 233 41.2 2.4脂肪酸代谢病 7 54 9.5 0.6合计 29 566 100.0 5.8 遗传代谢病检测发病率10471例疑似患儿，拟诊566例，5.8％上海交大新华医院正确诊断遗传代谢病的挑战遗传代谢病的临床表现新生儿 喂养困难，食奶少，体重不增，少动，嗜睡，呕吐， 脱水，皮肤大片状皮疹，黄疸，肌无力或肌张力增高；婴幼儿及儿童 神经系统：发育落后（智力、运动、语言）， 抽搐，肌无力或肌张力增高 消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐、腹泻，黄疸，肝脾肿大 心脏：心肌肥大 皮肤：皮肤大片状皮疹， 容貌：大头或小头畸形，面容异常成人 神经科，肌病遗传代谢病患者常规辅助检查常见异常常规实验室检查：难治性酸中毒反复低血糖肝功能异常高氨血症血乳酸增高肌酸激酶显著增高长期尿酮体阳性B超检查：肝，脾肿大，心肌肥大头颅核磁共振：脑发育不良， 脑白质变性遗传代谢病为什么可怕积累快，病程重大多数遗传代谢病若在出生后3个月内，不能及时发现、干预和治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。遗传代谢病与脑瘫湖南省妇幼保健院以本院就诊的1周~5岁脑发育障碍性疾病患儿为研究对象，用MS-MS（串联质谱仪）血液氨基酸谱和酯酰肉碱谱分析等进行病因学诊断。结果 1836例脑发育障碍性病患儿中共拟诊或筛查出遗传代谢病83例（6.13%）——实用预防医学第15卷第6期2008年12月遗传代谢病与猝死1950 - 1989年我国22所医学院校病理教研室(科)或法医系登记的14岁以下猝死尸检病例1 749 例进行分析,发现IMD占2%。——实用儿科临床杂志第25卷第8期2010年4月遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后17/278例(6.15%)原因不明的脑发育落后患儿确诊为遗传性代谢病临床表现为智能及运动发育落后或倒退、惊厥、昏迷、呕吐、肌张力降低、营养不良、嗜睡、反复感染等. 患儿经特殊奶方、低蛋白饮食、肉碱、维生素B12及生物素等治疗后,好转11例,死亡5例,未愈1例. 对原因不明的脑发育落后患儿应予遗传代谢性病筛查;早期、合理治疗有助于改善预后.——临床儿科杂志2008,?26(12)遗传代谢病与低血糖和代谢性酸中毒新生儿遗传代谢病最常见的表现为低血糖和代谢病酸中毒,本研究支持这种观点。在遗传代谢病患者中出现的比率分别为62.15% , 75%。实际工作中患儿出现低血糖或者不易纠正的代谢性酸中毒时,应该考虑到遗传代谢病的可能。——中国优生与遗传杂志2010年第18卷第4期遗传代谢病与黄疸遗传代谢性高胆红素血症既有肝功能检查正常者,亦可有伴腹水和凝血功能障碍的严重肝病,但不论何种形式的遗传代谢病出现肝衰竭时均可有黄疸表现。——实用儿科临床杂志第25卷第8期2010年4月遗传代谢病与黄疸Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来发现的的一种以黄疽、肝功能异常为突出临床表现的遗传代谢病。文献报道最早见于2001年，华南四省区(广东、广西、湖南