〖医学〗医学遗传学概述.ppt

医学遗传学概述 本章介绍?? 本章主要讲述了医学遗传学的概念，遗传病的概念及其分类，遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系，医学遗传学的研究方法；并对医学遗传学的研究范围及其在现代医学中的作用，遗传因素在疾病发生中的作用，遗传病的发病率、危害及其研究现状做了简要介绍。 第一节 医学遗传学的概念、研究范围及 其在现代医学中的作用 （一）群体筛查法 通过比较一般群体和特殊群体(如患者及亲属)的发病率(或特定性状比率)，对某一群体进行某种遗传病（或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率（或特定性状比率）。????普查中要特别注意该病有无家族聚集性及是否有特定发病年龄。如果发现患者亲属发病率高于一般人群，而且还呈现出患者一级亲属的发病率二级亲属三级亲属一般群体发病率，则可判定此病与遗传有关。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境，故判断时要排除这些因素的可能影响，可与家族中非血亲的发病率进行比较，看看是否血缘亲属发病率高于非血缘亲属，这样就会得出初步结论。 ?? 二、医学遗传学的研究方法 （二）系谱分析法 如若怀疑某种病可能为遗传病，根据先证者线索尽量全面地收集其家系成员的发病情况材料，绘制成系谱图进行分析。这适用于辨别单基因病，确定遗传方式，开展遗传咨询及产前诊断，以及探讨遗传异质性等。 （三）双生子法 ??? 双生子法是医学遗传学研究中的经典方法。? ? 1．双生子类型??? 单卵双生(或同卵双生)：是受精卵在第一次分裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，它们的遗传物质基础相同，故性别相同，遗传性状的表现型也基本相同。???? 双卵双生(或异卵双生)：是由两个卵子同时分别与一个精子受精而发育成的两个胚胎，二者的遗传物质不完全相同，故其遗传特性仅与同胞一样，性别可以相同，也可不同，表现型的相似情况仅与同胞一样，二者只是胚胎发育环境相同。???? 两种双生子可以从外貌特征、血型、皮纹、同工酶谱、HLA型别加以鉴定。 ??? 2．研究策略 （1）研究环境对表型形成的影响：由单卵双生子在不同环境中的生长发育情况获得。 （2）研究不同基因型的表型效应：由双卵双生子在同一环境的生长发育情况获得。 ??? 3．研究方法 通过比较单卵双生和双卵双生子某一性状(或疾病)的发生一致性，可以估计该性状(或疾病)发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率(同病率)来表示： 发病一致率(％)= [同病（同性状）双生子对数/总双生子（单卵或双卵）对数]×100%???? 如果某种疾病的单卵双生与双卵双生发病一致率相差极大，且单卵双生发病一致率大，则可判断该疾病的发生与遗传因素有关。 下表列出几种疾病的双生子发病一致率比较。 * 精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 /jnejclxh /see161 / / / 第一节 医学遗传学的概念、研究范围及其在现代 医学中的作用 第二节 遗传病概述 第三节 医学遗传学的研究现状和研究方法 医学遗传学是人类遗传学的重要分支学科，是遗传学与医学相结合的一门边缘科学，是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的病因、病理、诊断、治疗、预防等的一门学科。随着医学遗传学的发展，它的研究领域逐渐扩大，形成了许多分科。在现代医学中占有举足轻重的地位，发挥着越来越重要的作用。学习本节后，你可以对医学遗传学的概念、分科及在现代医学中发挥的重要作用有一个初步认识。 1．遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 2．变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。???? 一、医学遗传学的概念 （一）遗传学： 是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。 （二）人类遗传学： 是研究人类正常性状与病理性状的物质基础及其遗传规律的科学，即以人类为研究对象的遗传学。 （三）医学遗传学： 是人类遗传学的重要分支学科，主要研究人类病理性状的物质基础及其遗传规律，是遗传学与医学相结合的一门边缘科学。它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的，从而提高人类的健康素质。???? （四）临床遗传学： 是侧重研究临床各种遗传病的诊断（包括