北京汉族与约鲁巴人群ROR2基因单核苷酸多态性的比较研究.pdfVIP

北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES) Vo1．43 No．6 Dec ． 2011 ·785 · - 论 著 · 北京汉族和约鲁巴人群ROR2基因单核苷酸 多态性的比较研究 王 红 ，赵凯平 (北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，北京 100191) [摘 要]目的：比较北京汉族人群(CHB)和尼 日利亚约鲁巴人群(YRJ)ROR2基因单核苷酸多态性(singlenu1eo— tidepolymorphisms，SNPs)和单体域特征 ，为两组人群病 因学研究中SNPs的确定和分析提供依据。方法：用 Haploview4．2软件对HapMap数据库中CHB和YR1人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较 ，两人群共同标签 SNPs的确定由SPSS13．0软件辅助完成。结果：HapMap计划在CHB和YR1人群分别测定了404和403个ROR2 基因的SNPs，两人群均有5个SNPs分别位于第6或第9外显子区，其中r位基因的变化 可导致错义突变。全部所测 SNPs中，纯合基因型SNPs在 CHB和 YR1均为 101个 (25．6％)，其中66个 (65．3％) SNPs在两人群相同。YRI纯合基因型SNPs中，有两个SNPs(rsl135150、rs2230577)在CHB为合格 SNPs且位于第 9外显子区。CHB未测定的9个 SNPs在 YRI均为合格 SNPs，YRI未测定的1O个 SNPs中，6个在 CHB为合格 SNPs。非纯合基因型SNPs中，排除各 自不符合研究条件的36个和 10个SNPs后，CHB和YRI均测定的293个 SNPs中合格SNPs分别为257和283个。CHB和YR1人群214个共同合格的SNPs中有 177个最小等位基因相同， 其中最小等位基因频率(minorallele~equeney，MAF)差值相对比20％的为30个，占全部合格SNPs的11．4％和 10．3％。214个共同合格 SNPs在 CHB和YRI中分别构建了18和26个单体域，除 1个单体域在 CHB和YRI完全 重叠 ，CHB和YR1分别有2个和 1个独立单体域外 ，其余单体域在两人群部分重叠。两人群各 自合格SNPs中确定 了44个共同标签 SNPs，分别占各 自标签 SNPs的57．1％(CHB)和 35．2％(YRI)。结论：ROR2基因纯合基因型 SNPs在HapMap所测CHB和YR1人群数据中占相当的比例。CHB和YR1人群ROR2基因SNPs在等位基因组成 、 MAF和单体域构成等方面以独特性为主，与人群地域和种族属性相一致。 【关键词]多态性 ，单核苷酸；基因频率 ；ROR2基因；汉族；尼 日利亚 [中图分类号]R394．3 [文献标志码]A [文章编号]1671—167X(2011)06-0785-07 doi：10．3969／j．issn．1671—167X．2011．06．001 Comparisonofminorallelerfequenciesandhaplotypefrequenciesforsinglenucleo- tidepolymorphismsinROR2geneusingHapMapdataforChineseHansinBeijing andYoruban in Ibadan inNigeria WANG Hong ，ZHAO Kai—ping (DepartmentofEpidemiologyandBiostatistics，PekingUniversitySchoolofPublicHealth，Beijing100191，China) ABSTRACT O ective：Toprovidebasisforsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)determinationand analysisforROR2genesrelatedetiologicstudiesinChineseHansinBeijing(CHB)andYorubaninIba— daninNigeriafY