即基因组印记genomicimprinting.PPT

第四节、单基因病的若干问题 1、遗传异质性(heterogeneity)： 是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。 由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。 研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。 例如： 两个先天聋哑患者婚配，后代生出并不聋哑的孩子，原因是由于父母的聋哑基因并不在同一基因座位所致。 P aaBB X AAbb 聋哑 聋哑 F1 AaBb 正常 同是先天聋哑，由不同基因所致，可见先天聋哑具有高度异质性。 2、基因多效性 基因多效性：是指一个基因决定或影响多个性状的形成。 一方面，是基因产物（蛋白或酶）直接或间接控制和影响不同的组织和器官的代谢功能，既所谓的初级效应。 另一方面，在初级效应的基础上通过连锁反应引起一系列的次级效应。 如： 镰状细胞贫血症，由于异常血红蛋白（HbS）引起红细胞镰变，这是初级效应，红细胞镰变后使血液粘滞度增加，局部血流滞，各种组织器官的血管梗塞、组织坏死，引起各种临床表现，这些临床表现都是初级效应