精准医疗发展趋势概述---副本.pptVIP

精准医疗发展趋势概述 提纲 一、基本概念 二、概念的演进 三、四个要素 四、精准医疗与个体化医疗的关系 五、精准医疗实践 六、中国的精准医疗现状及趋势 基本概念 精准医疗（precision medicine）是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术和生物信息与大数据交叉应用的快速进步而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群和特定疾病类型的生物标志物进行分析、鉴定、验证与应用，从而精确的找出疾病发生的原因和治疗的靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最终实现对特定疾病和患者进行个体化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效果。 精准医疗特征分析 概念的演进 2011年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告中建议：通过评估患者标本中的组学信息，建立新的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究的整合。 美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为新的国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人获得个体化的信息和医疗，从而引领一个医学新时代。 精准医疗实际上是21世纪医疗模式的升级版。 4P医疗模式 预测 prediction 预防 prevention 个体化personalization 参与 participation TIDEST模式 找靶点 targeted 整合 integrated 以数据为基础 data-based 以循证为基础 evidence-based 系统医学 system medicine 转化医学 translational medicine 共享（give all of us access） 每个人均可及，还意味着“共为”，包括医疗集团、医药公司、医院和政府相关机构等。 个体化（personalized information） 每个患者都是独一无二的，用药应因人而异。 四个要素 适当的时间：婚前、孕前、植入前、产前以及出现症状前。 精确（the right treatment） 合适的患者、合适的时间、合适的治疗。 准时（at the right time） 个体化治疗：利用诊断性工具检测特定的生物标志物，结合患者的病史及其他情况，辅助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于患者。个体化治疗就是考虑患者本身的个体差异，药物治疗因人而异。 精准医疗着眼于一组患者或人群，相对于个体化治疗更加宽泛、更加可行。 精准医疗的理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特征或指标为基础的标准化方法上。 精准医疗与个体化治疗的关系 确定性 确定的疾病诊断、病情评估与治疗方法必然导致确定的预期结果。 涵盖健康评估、疾病诊断、临床决策和干预处理等医疗实践的全过程。 预见性 整体上把握因果关系，精确控制临床干预过程，以获得可预见的治疗结果。 可控性 通过高度可控的干预过程来实现预定的诊疗计划以获得预期的结果。 基于高度确定性，在有效控制病变与减免医源损害的相互制衡中，对医疗实践进行全要素、全流程、全局性的系统优化，实现以患者最佳康复为终极目标的最佳临床实践。 精准医疗实践 实践落后于理论 理念已经转变 一种类型的药物适合于所有患者（one size fits all）的时代已经过去！ 中国的精准医疗现状及趋势 中国的精准医疗现状及趋势 (1)技术和与临床结合的力度偏弱 精准治疗的技术基础主要分为基因检测、数据分析和临床注释这三个环节。基因检测已经是较为成熟的技术。测序能力和技术的发展已经可以基本满足产业发展的需要。然而在数据分析和临床注释方面，产业发展有明显掣肘。此外，创新药物的匮乏和冗长过时的审批制度，已成为我国精准医学发展的最大短板。 中国的精准医疗现状及趋势 (2)支持良性竞争的政策环境和商业环境不够完善 卫计委在2015年初发布了“肿瘤高通量测序试点”名单，这体现了良性竞争的开放政策。但为了支持行业发展，政策的步子还可以迈得更大一些，进一步营造公平竞争的政策环境，在政策的引导下，建立市场竞争的技术标准。在达到标准的前提下，以市场规则引导市场行为。 中国的精准医疗现状及趋势 (3)靶向药物研发存在困难 现在我们已经进入了精密医学的时代，也有了一些对关键的致癌驱动因子的抗癌药物。开发研究靶向药物可以说是今天癌症医学最重要的挑战。现在很多靶点还没有可用的药物，罕见的分子亚群需要开发高选择的靶向药物，这是制药的重大挑战。药物的研发是非常漫长和昂贵的过程，这也就相应增加了患者的治疗费用，目前靶向肿瘤治疗的费用现已普遍超过10万元/年，大部分却只延长患者几个月的