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地中海贫血检测相关问题ppt课件
常见心律失常心电图诊断的误区诺如病毒感染的防控知识介绍责任那些事浅谈用人单位承担的社会保险法律责任和案例分析现代农业示范工程设施红地球葡萄栽培培训材料 地中海贫血检测相关问题 α-地贫基因缺失示意图 -a3.7 -a4.2 --SEA ? a2 ? a1 a2 a1 ?1 α地贫的基因型与表型 Normal (αα/αα) 正常 α+ thal trait (αα/-α3.7) (αα/-α4.2) 静止型－单一α基因缺失或丧失功能 临床无任何症状，一般血液学检查无异样，仅平均红细胞体积(MCV) 位于正常值下限。出生时脐带血Hb Bart’s 可达1%-2%，但很快消失。 α地贫的基因型与表现型 Hb H disease (- α 3.7/--SEA) (- α 4.2/--SEA) αo Thal trait (αα /--SEA) ( - α/ - α) 标准型－2个α基因缺失或丧失功能 临床无症状，血液学检查出现轻微贫血，红细胞大小不均一，平均红细胞体积(MCV) 及平均血红蛋白含量(MCH)轻度下降。出生时脐带血Hb Bart’s 可达5%-15% 血红蛋白H病－3个α基因缺失或丧失功能 肝脾肿大，中度贫血。HbH含量较高（0.8%-40%），易发生溶血，有些病例需不定期输血，重者需切脾。 a地贫的基因型与表现型 Hb Barts Hydrops (--SEA/--SEA) Hb Bart’s胎儿水肿综合症 －4个?基因缺失或丧失功能 患胎于妊娠晚期或产后数小时内死亡，全身水肿，肝脾肿大，可有四肢和外生殖器畸形。由于胎儿无法合成?亚基，脐血血红蛋白（ Hb Bart’s ，?4）含量高（80%-90%）。 Hb Constant Spring (Hb CS) 基因突变： a2珠蛋白基因142位终止密码子TAA→CAA突 变，其mRNA不稳定，降解加速，导致Hb CS合成减少， Hb CS 在功能上相当于一个a-地中海贫血2基因。 Hb Quong Sze (Hb QS) 基因突变： a2珠蛋白基因125 位密码子CTG→CCG突 变，导致Hb QS (a125(H8)Leu → Pro)。 Hb QS高度不稳定，合成后迅速降解。 Codon 41-42（ –TCTT） IVS-II-654 （C→T） Codon 17 （ A→T） -28（ A→T） Codon 71-72（ +A） Codon 26 （ G→A） 常见的基因突变类型： Codon 43（ G→Ｔ） Codon 27/28 （＋Ｃ） IVS-I-1 （G→A） IVS-I-5 （G→Ｃ） 2011第一次地贫基因检验EQA * * 常见心律失常心电图诊断的误区诺如病毒感染的防控知识介绍责任那些事浅谈用人单位承担的社会保险法律责任和案例分析现代农业示范工程设施红地球葡萄栽培培训材料
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