人类遗传病2ppt课件.pptVIP

多基因遗传病示例分析 学·科·网 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 3．21三体综合征致病原因分析 学·科·网 A．21三体综合征 B．原发性高血压 C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症 【巩固1】 下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是 (　　)。 A A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的 药物引起的 B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者 C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病 D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育 1.有关人类遗传病的叙述中，正确的是(　　) 变式训练 C ①由多对等位基因控制 ②常表现出家族聚集现象　 ③易受环境因素的影响　④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ 2．多基因遗传病的特点是 (　　)。 B 3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)。 ①适龄生育　 ②基因诊断　 ③染色体分析④B超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ A 4．如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是(　　)。 A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 C．白血病 C ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 【例1】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　)。 【高考热点】 D 深度剖析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 　 归纳提升　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： (1)手段 主要包括_________和_________。 (2)意义 在一定程度上能够___________遗传病的产生和发展。 遗传病的监测、预防与人类基因组计划 1．遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 有效地预防 知识点二 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 ①手段：羊水检查、_________、孕妇血细胞检查以及_________等。 ②目的：确定胎儿是否患有某种_______或___________。 B超检查 基因诊断 遗传病 先天性疾病 (1)内容： 绘制_____________的地图。 (2)目的 测定________________________，解读其中包含的_________。 (3)意义 认识到人类基因的_____ 、_____ 、_____ 及其相互关系，对人类疾病的_____ 和_____ 具有重要意义。 (4)结果 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________个。 2．人类基因组计划与人体健康 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治 预防 2.0～2.5万 【思维激活2】 测定人类基因组组成时，应测多少条染色体 上的DNA分子？ 提示　24条。 人类遗传病的调查 (1)调查原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 (3)发病率与遗传方式的调查 (4)注意问题 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 ①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病的风险　④向咨询对象提出防治对策、方法和建议 A．① B．①② C．①②