临床护理专业-医学遗传学——单基因遗传.pptxVIP

Monogenic Inheritance 单基因遗传 第三节 常染色体隐性遗传 （autosomal recessive inheritance，AR） 一、定义：控制性状的基因位于常染色体 上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现 性状，隐性纯合时才表达相应性状的方式 二、AR病：常染色体上的隐性致病基因控 制引起的疾病 正常人AA 携带者Aa 患者aa 携带者：表型正常却带有致病基因(a)的杂合子(Aa) 常见的婚配型及发病风险估计 亲代P 正常人与携带者婚配 子代F 正常人与患者婚配 常见的婚配型及发病风险估计 携带者与携带者婚配 亲代P Aa × Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa A a A a 父母是携带者，子女发病风险1/4，患者同胞中2/3是肯定携带者 子代F 携带人与患者婚配 一个先天性聋哑系谱分析 分析：先证者Ⅳ1 的双亲不聋哑，但属表兄妹近亲婚配，双亲是肯 定携带者；男女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，AR遗传 先证者 Ⅱ4 的双亲不白化 双亲是肯定携带者，男女 均可发病，机率相等；看 不到连续遗传， AR遗传 患者皮肤细胞缺 少黑色素，全身 白化，毛发银白 虹膜浅红，惧光 2.一个白化病系谱分析(AR) 一个白化病系谱分析 分析：先证者Ⅱ4 的双亲不白化，双亲是肯定携带者，男 女均可发病，机率相等；看不到连续遗传