出生缺陷干预_遗传咨询及案例分析_1ppt课件.ppt

出生缺陷干预、遗传咨询及案例分析;主题;生殖过程;生殖过程;生殖过程;胎儿发育;胎儿发育;胎儿发育;;;;说说遗传咨询;认识6种广东常见的出生缺陷疾病;先天愚型;先天愚型（唐氏综合症）;先天愚型（唐氏综合症）;先天愚型（唐氏综合症）;地中海贫血;地中海贫血;地中海贫血;地中海贫血;预防方法;神经管畸形;神经管畸形;神经管畸形;神经管畸形;碘缺乏病;儿童碘缺乏病（呆小症）;呆小症;碘缺乏症;葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏病（蚕豆病）;“蚕豆病”;预防方法;蚕豆病（G6PD缺乏症）溶血的预防措施 ;先天性风疹综合征;先天性风疹综合征;先天性风疹;先天性风疹综合征 一般生育年龄的妇女，约有95%以上受到过风疹感染，若在怀孕期感染了风疹病毒，会造成婴儿的先天性风疹综合征（congenital rubella syndrome, CRS），可引起死胎、流产或婴儿的各种先天性损害。据1990~1991年对全国四大区六个省八个地区采集10412名早期妊娠妇女检测结果表明，风疹总感染率为0.317%。按我国每年约出生2500万名新生儿计算，约有8万名孕妇发生风疹原发感染，再按50%原发感染致胎儿畸形计算，我国每年均有4万名先天性风疹综合征患儿出生。 干预措施——接种疫苗。 ;TORCH;;其它遗传咨询;出生缺陷发生情况;目前已知的遗传病有15000种之多　 染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病，另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病，又称“性连锁”遗传病。异常的基因，有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，前者称隐性基因，后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多，其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外，还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。 染色体病的数目较基因病少，但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。;病名;遗传基础知识;遗传病的概念;遗传病的分类; 染色体病 临床表现 多发性先天畸形 性发育异常 常染色体病 智力发育障碍 性染色体病 ???育力低下 皮肤纹理改变 智力偏低 妊娠史：妊娠早期（孕2个月内）的流产儿中，约50％由于染色体异常 辅助检查：染色体检查：核型分析 产前诊断：100％可进行产前诊断; 染色体的一些常见异常; 男性患者 女性患者 正常男性 正常女性 性别不明 男性先证者 已死亡于该病的男性 已死亡于其他病的女性 男性或女性携带者 X连锁隐性病携带者 ;遗传病的预防 遗传咨询 婚姻指导 生育指导 产前诊断 新生儿筛查 携带者检出 群体筛查;携带者检出的方法 基因水平检测 蛋白质水平检测 细胞水平检测（染色体检查、组织学观察） 临床水平检测;遗传咨询是咨询医师和咨询者就某一遗传病，在该家系发生的原因、诊断、遗传方式、预后、再发风险等问题，进行一系列的解答、讨论和商谈，最后作出选择和决定，并在咨询医师的协助下付诸实施，以达到最佳的防止效果，避免再生同样的患儿。 优生咨询是广义的遗传咨询，咨询医师和咨询者就就咨询者所遇到的可能导致出生缺陷的某些问题商谈，作出判断，帮助咨询者作出选择，以期望生育健康子女为目的。;待诊的疾病是不是遗传病 提示为遗传病的根据是什么 有什么诊断的方式、方法 该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程 发病或再发风险的概率 可以采取的对策 如何选择最佳的优生措施;遗传咨询的一般原则;做好咨询记录;遗传咨询人员要求;咨询案例分析;遗传咨询 ;弟弟的核型分析;常见问题举例⑵ 一位32岁生过一个可疑为先天愚型患儿的孩子，现又怀孕三个多月，担心再生患儿而来就诊。;患儿的核型分析; 常见问题举例⑶ 一位38岁的妇女妊娠后，因担心生出染色体患儿而来进行遗传咨询。;;出生单纯性21三体型患儿的风险约为1/175 出生其他种染色体、异常儿的总风险为1/85 必须及时进行产前诊断;常见问题举例⑷ 一对青年夫妇因孕后有两次后发流产史，并生过一个多发畸形儿而来进行遗传咨询;例4咨询;染色体病的遗传效应估计 评估染色体病的遗传效应一般遵循以下几个原则。 如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，并且染色体如果出现重组现象，则畸形的发生率高，亲代再生育染色体异常子代的发生率较高。 染色体数目异常变化越大，则临床表现通常越严重。一些较小的染色体，三体或单体或部分单体、