儿科学-先天性甲状腺机能减退症.pptVIP

先天性甲状腺机能减退症 教学目的 熟悉先天性甲状腺机能减退症的病因 掌握先天性甲状腺机能减退症的临床表现治疗及防治原则 甲状腺激素的合成释放 甲状腺激素分泌的调节 甲状腺激素的生理功能 促进生长发育 调节新陈代谢 1.增强能量代谢 2.调节物质代谢 影响器官系统功能 先天性甲状腺机能减退症的病因 散发性先天性甲状腺功能减退症 1.甲状腺不发育、发育不全或者异位90﹪ 2.甲状腺激素合成障碍 3.TSH、TRH缺乏 4.甲状腺或靶器官反应低下 5.母亲因素 地方性先天性甲状腺功能减退症 先天性甲状腺功能减退症的临床表现 临床特征： 智能落后、生长发育迟缓、 生理功能 低下 新生儿期：无特异性 过期产、排便延迟、腹胀、便秘、脐疝、黄疸时间长、反应低下、吃奶差、体温低、末梢循环差 幼儿及儿童期： 特殊面容和体态、 神经系统症状、 生理功能低下 地方性甲状腺功能减退症 “粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后、 粘液水肿、 智能低下、 血清 T4↓,TSH↑ “神经性”综合征：共济失调，痉挛性瘫痪，聋 哑，智能低下、但身材正常、甲状腺功能正常或减低 先天性甲状腺机能减退症的实验室检查 新生儿筛查 生后2-3天 干血滴纸片 结果判断： 可疑:TSH15-20mIU/L 确诊:血清T4↓,TSH↑ 血清T4、TSH检查 T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓ （中枢性） TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 　结果判断： 　垂体病变：TSH15mU/L 　下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长 骨龄： BA落后3岁 放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良 诊断及鉴别诊断 诊断：新生儿 年长儿 鉴别诊断： 1.先天性巨结肠 2.21三体综合征 3.佝偻病 4.骨骼发育障碍性疾病 甲低的治疗 原则 药物的选择 剂量 年龄 Ug/d Ug/kg. d 0-6个月 25-50 8-10 6-12月 50-100 5-8 1-5岁 75-100 5-6 6-12岁 100-150 4-5 12岁后 100-200 2-3 思考 先天性甲状腺功能减低症的两个最主要原因 先天性甲减的特征性检验、治疗原则