（北京专版）2019版高考生物一轮复习 专题13 伴性遗传与人类遗传病课件.pptVIP

①结果显示,患者细胞中外显子4的含量为本人其他外显子的一半,说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的,此变异来自亲代中的　　　????。 ②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现,试分析原因: 　　　????。 ③请综合图1、3、4结果,解释Ⅱ2患病的原因: 　　　????。 (4) 研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换,为研究该突变与早发性PD的发生是否有关,请写出调查研究思路:　　　????。若调查结果为　　　????,则表明该突变与早发性PD的发生有关。 答案　(1)常染色体隐性遗传病　(2)①缺失6个碱基对(碱基对缺失) 　MwoI酶切位点消失(无法被MwoI酶切)　②杂合　Ⅰ2　(3)①Ⅰ1　　②碱基序列的改变不在引物结合区(碱基序列改变不影响引物与模板的结合和PCR扩增过程)　③患者一个Parkin基因外显子7碱基对缺失(突变),另一个Parkin基因外显子4突变　(4)分别调查若干正常人和早发PD患者, DNA测序(DNA分子杂交)检测是否发生外显子11的这种突变(检测外显子11这种突变基因频率)　外显子11突变的Parkin基因频率显著高于正常人群 解析　(1)据图1可初步判断该病最可能的遗传方式是常染色体隐性遗传病。(2)①据图3电泳图谱可知,正常人的外显子7存在MwoI酶的酶切位点,可以被切成18