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先天性外胚层发育不良 病例分享 患儿男，16 d，因发热8 d人院。G2P2，足月顺产，出生体重3. 300 kg，生后第8天 开始发热，体温38～39。C，曾在当地医院住院8 d，予抗感染治疗无效，仍持续发 热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T 39。C，P 150次 ／min、R 52次／nlin、体重3．5 kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥 无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、 无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异 常，四肢肌张力正常，原始反射存在。胸片报告：未见异常。颌骨x线检查：无牙 胚。血培养：未见细菌生长。染色体：46XY。皮肤病理检查：表皮角化层局部增 厚，真皮内纤维组织有透明带变眭。真皮内未见汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属 器。人院后予人空调房，降低环境温度，物理降温，患儿体温降至37—38℃，一般情 况好，吃奶好，体重增长。嘱出院后注意环境温度。随访患儿目前2岁，智力发育良好，无牙、无汗，头发稀少、皮肤粗糙、有湿疹、有痛觉，运动发育良好。 病例分享2 患者黄旭荣，男，11天，以“发热伴腹泻1天”入院。系G1P1，孕36+5周于2015年3月22日2：35顺产娩出于角美第五医院，Apagar评分10-10-10分，出生体重2.2kg，羊水清，胎盘、脐带无异常，