医学遗传学（河南科技大学）遗传第9章 分子病与代谢病ppt课件.pptVIP

第六章 分子病与先天性代谢病;1.血红蛋白病 （血红蛋白的组成、血红蛋白病的分类） 2.先天性代谢缺陷病 （掌握发病原理：如苯丙酮尿症）;1949年Pauling首先提出分子病的概念。 分子病:由于基因突变导致的蛋白质分子 异常引起的单基因遗传病称为分子病。 先天性代谢病:由于基因突变导致的酶缺陷产生的单基因遗传病称为先天性代谢病（遗传性酶病） ;分子病 先天性代谢病; 人们在研究分子病的实践中发现,血红蛋白病是常见的遗传病之一，从其分子结构到发病机理研究的较为清楚，是研究人类分子病的最好模型。 ;1、血红蛋白的组成、种类 ： 血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚单位构成四聚体。 每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。 ;人类血红蛋白肽链受控于两个基因簇： 类α珠蛋白基因簇 类β珠蛋白基因簇 ;2、血红蛋白的演变;图9-1 正常人体发育过程中珠蛋白肽链合成的演变;国际血红蛋白信息中心(IHIC) 1998年的资料表明，全世界发现的异常血红蛋白已超过 750 种。;1）碱基替换：错义突变、无义突变、 终止密码突变 2）碱基缺失或插入：移码突变、整码突变 3）融合基因：; ;;（2）碱基缺失或插入; ;（3）融合基因;融