与核苷酸有关的疾病ppt课件.pptVIP

血清中核苷酸代谢物与疾病 小组成员: 宋倩 陈欣 陆芳华 刘旸 01 课堂回顾 01 课堂回顾 01 课堂回顾 BACK 01 课堂回顾 • HGPRT: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase • Absence of activity of HGPRT leads to Lesch-Nyhan syndrome. 01 自毁容貌综合症 02 痛风症 症状 自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上. 自毁容貌综合症 01 The course of Lesch-Nyhan syndrome Uric acid 详细信息 此种疾病是一种X染色体隐形连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。1岁后可出现手足徐动，继而发展为肌肉强迫性痉挛，四肢麻木，发生自残行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释，由于HGPRT缺乏，使得分解产生的PRPP不能被利用