遗 传 性 皮 肤 病讲课ppt课件.pptVIP

Rud Syn(鱼鳞病样红皮病侏儒综合征) 癫痫 小生殖器 毛发脱落 智力发育不全 黑棘皮病 AD Pasewell Syn 肾脏损害:蛋白尿 癫痫 AD (三)毛发异常 局限性迥状(线状)鱼鳞病: 双边鳞屑 头发竹芦改变:竹节发、结节发 Nerthton Syn 　鱼鳞病、遗传过敏 、发干异常综合征 双边鳞屑 脱发、竹节发、结节发 异位性（哮喘、荨麻疹） Tay Syn 毛发粗、短、少 早老症表现 AD （四）骨改变 点状软骨发育不良： 骨短呈树椿状 皮肤排列成车轮状，周围有毛囊性萎缩斑 心血管：先天性心脏病表现 眼睛：白内障、视网膜炎 Child Syn 先天性单侧鱼鳞病肢体发育不全 单侧红皮病表现 单侧肢体缺陷 （五）五官科改变 Kid Syn (耳聋鱼鳞病样红皮病） 角膜炎 耳聋 获得性鱼鳞病 肿瘤：MF等 胶原病：LE 麻风 肉样瘤 营养不良 低甲 药物 鱼鳞病治疗 抑制细胞增殖：MTX、白血宁 降低粘液性：水洗Bid、胆固醇 帮助脱落（角质溶介）：水杨酸、维甲酸、α-羟酸（苹果酸、丙酮酸、乳酸） 其他遗传性疾病 遗传性 掌跖角化病： 获得性 症状性 病因：弥漫型：K9角蛋白基因突变 斑状or纹状：18号染色体长臂上 掌跖角化病临床分型： 弥漫性掌跖