遗传性耳聋检测ppt课件.pptVIP

遗传性耳聋基因检测的 临床实践;概 述; 遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。 遗传性耳聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。 ;;;目前孩子耳聋能治疗吗？;无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检 迟发性耳聋、药物性耳聋 --引发纠纷 ;我们的疑问？;耳聋的原因是什么？;流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心流调范围：全国 28 个省市样品规模：3552 例;中国人群遗传性耳聋的特点;四种主要致聋基因;遗传性耳聋基因21位点检测项目;???目属性;SNaPshot法　该技术由美国应用生物公司（ABI）开发，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目。在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪检测后，根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点，根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基