进行性肌营养不良症ppt课件.pptVIP

典型病例 患者李某，男，7岁，因“渐进性四肢无力4年”前来就诊。患者于4年前，无诱因出现四肢无力，行走费力，下蹲后站立困难，上述症状渐重。患者外公及舅舅有同样病史。 查体：鸭步, “翼状肩胛” Gowers征, 双腓肠肌假性肥大。 辅助检查：肌电图示肌原性损害，CPK、LDH显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。 讨论：该患者的诊断？诊断依据？临床类型？ 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。 病因与发病机制 为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上,并编码抗肌萎缩蛋白。 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成功能缺失而发病。 PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布 肥大肌细胞横纹消失,玻璃样变，肌细胞坏死 肌细胞内可见大量脂