连锁肾上腺脑白质营养不良病ppt课件.pptxVIP

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良;大纲;异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。;脑白质病的鉴别;概述;发病机制;临床特点及分型;T2加权像，高信号;X-ALD临床分型;X-ALD是一种遗传异质性疾病。基因突变类型和突变位点与临床表型之间亦无必然联系，且同一家系的不同患者的发病时间和临床症状也不尽相同，甚至同卵双生的双胞胎表型也可以不同。目前，X-ALD 发病机制中其表型多样性的原因仍不清楚，研究人员推测可能存在 X-ALD 的修饰基因或作用因子。;患者均为男性，其突变基因由其母亲传递而来；患者母亲为疾病的携带者、杂合子，一般不发病。 约有 20~50% 女性携带者会在 40 岁以后出现与脊髓神经病类似的症状；随着年龄增长 女性携带者患病比例也随之增加 ，60岁以后的发病率可达65%。;基因突变特点;基因组 DNA测序 cDNA测序 DHPLC 分析 ;？;1、症状前患者，药物治疗 对 MRI 检查正常的症状前患者，Lorenzo 油（三芥酸甘油酯与三油酸甘油酯 1:4 混合物）结合肾上腺激素替代疗法可以延缓症状的出现，同时定期进行肾上腺功能及大脑 MRI 检查可以监控病情发展； 2、造血干细胞移植 早期儿童脑型患者 3、基因治疗 用慢病毒载体将野生型 ABCD1 基因