协和专家儿科讲座赵时敏小儿遗传代谢病ppt课件.pptVIP

遗传性疾病;一、种类 1.单基因病 常染色体显性遗传病（AD）：7/1000 常染色体隐性遗传病（AR）：2.5/1000 X-连锁隐性（XR）显性（XD）：0.5/1000 2.多基因病 20/1000 3.染色体病 0.5/1000;二、遗传方式 1.常染色体显性 (1)患者为杂合子，亲代中一人患病 (2)子、女中一半为患者 (3)系谱多呈连续传代（垂直型） (4)没有携带者 (5)不完全显性：纯合子为重型，杂合子为轻型 (6)不规则显性：Aa不发病，受环境因素影响，可出现隔代遗传;2.常染色体隐性： (1)患者为纯合子，双亲为携带者表型正常 (2)同胞中1/4患病，1/2为携带者 (3)系谱呈水平型，患者发生在同一代 (4)近亲婚配患病风险大大增高;3.X-连锁隐性： (1)患者为男性，所生儿子正常，女儿为携带者 (2)女性携带者，所生儿子1/2为患者，女儿1/2为携带者 4.X-连锁显性 (1)女性患者，子女各1/2为患者 (2)男性患者，女儿都是患者，儿子正常 5.Y-连锁遗传：全男遗传;三、非典型遗传方式 1.单亲二体征（Uniparental Disomy UPD）：染色体数目正常，但一对染色体来自父或母一方，如X连锁应无父传子，但临床可见父传子，说明两条染色体都来自父方。 2.基因印记（Genomic Printing）：表现型取决于微小缺失是来自父