围产期异常与遗传代谢病讲义ppt课件.pptVIP

围产期异常与遗传代谢病 北京大学第一医院儿科 杨艳玲 Email: organic.acid@126.com, yanlingy@ Tel 010– 3003，3236 Fax 010地址 北京市西城区西安门大街1号 邮编 100034;病例 1 的启示;第 2 胎，妊娠3个月“胎停育”。 第 3 胎，孕期正常，女婴，足月自然分娩，生后全身青紫，呼吸困难，5个小时死亡。 膀胱穿刺取尿液5毫升，有机酸分析结果证实为“丙酸尿症”。 第 4 胎，妊娠17周“羊水有机酸分析结果正常”，男，足月自然分娩，现在2岁，发育良好。 病例1的启示： 胎儿时期已经存在的代谢紊乱导致围产期异常，严重脑损害，代谢性酸中毒，新生儿死亡。;病例2的启示;亲代隐匿性疾病、亚健康状态可能导致子代发育异常： 男性：少精、弱精、不育症、精子缺陷… 女性：不育症、卵子缺陷… 胚胎：流产、胎停育、畸形、功能障碍… 子代：畸形、智力落后、癫痫、孤独症…;病例 3 的启示 ---;入院 4 小时：呼吸困难，入ICU，人工呼吸机辅助呼吸，血pH 6.8，HCO3 2 mmol/L，BE -30 mmol/L, CRP 70 mg/L，Glu 1.8 ?mol/L； 临床诊断：新生儿败血症，感染中毒性休克， 酸中毒，多脏器损害… 尿有机酸：酮症性二羧基酸、