妊娠合并地中海ppt课件.pptVIP

妊娠合并地中海贫血; 概 述; 发 病 机 制; 诊 断; 临 床 表 现;所以妊娠合并地中海贫血的解决重点是预防如何防止重型地中海贫血的患儿的出生。其措施是对夫妻为地中海贫血携带者的孕妇进行妊娠早期和中期的产前诊断。适时终止妊娠，防止重症地贫患儿的出生。;地中海贫血的筛查  孕妇第一次产前检查;一、测定红细胞平均体积（MCV）法：如果MCV＜80fl，则提示阳性。;二、若RBC/MCV法，血红蛋白下降促使红细胞生成素形成相应红细胞生成增加，使地贫患者有明显RBC、MCV分离现象，若RBC/MCV＞6，丈夫需做同样的检查。;三、红细胞脆性一管定量法 正常值为溶血＞60%。如果＜60%可判定地贫（轻型，携带者）。;四、血红蛋白电泳法 地贫患者都不同程度含有HbH包涵体（红细胞珠蛋白变性小体，Henz小体），异丙醇实验阳性（α-地贫），HbA2＞3.5%为β-地贫＜2为α-地贫，HbF＞2甚至＞30可以判定为重型β-地贫，HbH12.7-17%为HbH病。; 产 前 诊 断;对确定为夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇，在妊娠早期或者中期进行产前诊断;一、以上筛查为阳性或者可疑阳性都要进行检查肽链合成比。; 二、基因诊断 （标本的