硬皮病是否存在内脏受累是区分lsssc的关键分类和命名ppt课件.pptVIP

皮肤僵硬综合征 又叫先天性筋膜发育不良 为一罕见的家族性综合征 常为儿童发病 皮肤僵硬部位多发在腰臀部以及大腿外侧，皮肤及皮下组织僵硬程度较重 病变皮肤处多毛、多汗，无皮肤明显萎缩 难点：鉴别诊断 鉴别诊断 成人硬肿病 皮损多从头颈向肩背部和双上肢近端发展 手足常不受累 皮肤呈弥漫性非凹陷性肿胀、发硬 其特点为真皮深层肿胀和僵硬，局部无明显色素沉着，无雷诺现象，无萎缩和毛发脱落表现， 无内脏受累，除部分患者合并糖尿病 部分有自愈倾向 鉴别诊断 鉴别诊断 早老症 本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病 有广泛弥漫的硬皮病样皮肤损害，极易误诊为SSc 其特征性的表现为鸟形或面具形脸、早老现象以及内分泌代谢异常， 不具备SSc消化道、肺脏受累的临床表现以及雷诺现象 鉴别诊断 鉴别诊断 混合性结缔组织病 高滴度的抗U1RNP抗体和斑点型的ANA 几乎所有患者均有雷诺现象和指肿胀硬化 系统受累：肺纤维化、食道蠕动功能减低、肌炎和滑膜炎，临床有SSC、PM、SLE和RA四种弥漫性结缔组织病的症状 同时抗SM抗体阴性，抗Scl-70抗体阴性 根据其临床表现亦符合SSc诊断标准，但SSc一般不应同时混合有多个CTD的临床表现，此时高滴度的U1RNP抗体对二者的鉴别甚为关键 鉴别诊断 遗传学研究－易感性，临床亚型 HLA DPB1*1301总是与抗topo I 阳性的美国高加索人和韩国人强相关 A