遗传的结肠直肠癌（CRC） 从基因检测的角度来预防ppt课件.pptVIP

遗传的结肠直肠癌（CRC）：从基因检测的角度来预防;结肠直肠癌——流行病学;1999年美国因癌症死亡情况的估计;CRC对寿命的威胁(LR)（%）;结肠直肠癌的病因学概念;结肠直肠癌;正常 结肠细胞;中间终点;CRC的风险和多态性;一致的检测方针=50;家族遗传的CRC;家族Hx- 前瞻性研究NHSHPFS(1) ;家族Hx- 前瞻性研究NHSHPFS(2);家族Hx- 前瞻性研究NHSHPFS(3);AHCPR的方针;生殖细胞突变;;;;HNPCC——临床特征;HNPCC的识别;HNPCC——Amsterdam标准;Amsterdam标准Ⅱ;;什么是微卫星？;;链的滑移;错配修复基因(MMR);;;临床上HNPCC家庭成员患CRC的风险性：荷兰;含有遗传的MSH2/MLH1基因HNPCC家庭成员患CRC的风险性：荷兰;HNPCC;散发CRC中表现出的微卫星不稳定性（MSI）;正常等位基因;对hMLH1或hMSH2进行基因检测;基因检测;对MSH2/MLH1进行基因检测;MMR基因检测的预测模型;MMR基因检测的预测模型;;;Bethesda准则和MMR突变;Bethesda vs. Amsterdam;MSI的投入产出比;图2：建议的直肠癌患者在临床和分子水平确诊的策略;HNPCC在直系亲属中的变异;检测HNPCC的有效性;;异时性的CRC的风险;高危个体的直肠镜检;存在