基础医学细胞生物学线粒体脑肌病ppt课件.pptVIP

线粒体脑肌病;一 定 义;60年代,Luft等于1962年首次报道了线粒体肌病 由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态 随后,En-gel在光镜下观察不整边红纤维(sRRF) 1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断 80年代,Wallace在Leber遗传性视神经病中证实了线粒体DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)的点突变 Holt在线粒体脑肌病中证实有mtDNA的减失从而使人们对线粒体病有了崭新的认识。;二 线粒体;线粒体的形态;线粒体由内外两层膜封闭，包括外膜、内膜、膜间隙和基质四个功能区隔。 ;线粒体的功能;线粒体DNA-mtDNA ;ｍｔＤＮＡ与ｎＤＮＡ的主要不同之处包括以下四个方面;;;nDNA改变引起的线粒体功能障碍;; 线粒体疾病主要分为两大类：遗传性和获得性疾病，前者病因包括核DNA损害、线粒体DNA损害和基因组间的通讯障碍，后者主要由毒素、药物和衰老引起。目前的主要研究集中于线粒体DNA突变与线粒体疾病临床表型的相互关系上。 ; 许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷相关，如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病，老年性痴呆、帕金森病、Ⅱ型糖尿病、心肌病及衰老等，有人统称为线粒体疾病。 ;;1. 神经系统：惊厥、痉挛、发育迟缓、听力障碍、痴呆、40岁之前的中风症状、视觉系统损害、平