小儿遗传代谢病 20180323 天津儿科学会ppt课件.ppt

小儿遗传代谢病;国际共同研究组织;授课内容;1.遗传代谢疾病的概念;人体内生化代谢图;;;先天性代谢异常的概念模式;遗传代谢病的分类;常见遗传代谢疾病的临床表现;;2. 代谢疾病的诊断方法;;代谢病的一般检查和诊断·研究方法;3.遗传代谢疾病的质谱分析筛查法;常见代谢病的诊断方法;构思;;高氨血症诊断病例 GC/MS尿分析结果P-No.BM34265/X0674;高氨血症诊断病例 MS/MS血分析结果P-No.BM34265/X0674;;高氨血症诊断病例综合分析结果P-No.BM34265/X0674;代谢病的病理机制与临床表现和诊断的关系;4.常见遗传代谢病的治疗指针;有机酸血症的治疗原则;脂肪酸代谢异常治疗原则;5.MILS诊断病例介绍;天津儿童医院病人检测结果2002-2008;天津实验室建立以来的诊断结果;甲基丙二酸血症Methylmalonic acidemia(MMA);甲基丙二酸血症;;;甲基丙二酸血症的治疗（急性期管理）;甲基丙二酸血症的治疗（慢性期管理）;甲基丙二酸血症的治疗（长期管理）;甲基丙二酸血症的诊断思路;β酮硫解酶缺陷病天津病例（TJ16）;β酮硫解酶缺陷病;; β酮硫解酶缺陷病;;核酸代谢异常的化学诊断Chemical diagnosis of  nucleic acid bases metabolic disorders ;;;;;Screening subject, method and result evaluation;First Indian Case;;胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency ;First Chinese Case;DHPP病史(N0.BM44538/46358);尿代谢谱分析结果Urinary metabolic profile by GC/MS;KQ尿代谢谱分析结果Urinary metabolic profile by GC/MS;DNA analysis;KQ 女 10岁 基因分析结果;NY 1year3months girl尿代谢谱分析结果Urinary metabolic profile by GC/MS;First Chinese Case;β-脲基丙酸酶 （Ureidopropionase（UP）缺陷病;WL Patient;;β-ureidopropinase deficiency(Patient No. 21044 21606 W L) ;基因检查结果DNA result;DNA result;Screening result of pyrimidine metabolic disorders in MILS laboratory2003-----2012;β-ureidopropinase deficiency patient list;?-Ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and structural consequences in 16 patients　　　　　　投稿中;β-脲基丙酸酶缺陷病天津病例（TJ97）;;戊二酸血症;戊二酸血症I型;;戊二酸尿症II型Multiple acyl CoA Dehydrogenase Deficiency glutaric aciduria type II;戊二酸尿症II型;;戊二酸尿症II型代谢障碍环节和异常代谢成分;八反田先生依頼ネコ（Hoka0468-2011）尿の分析結果;鳥巣先生依頼ネコ（Hoka0485-2012）尿の分析結果;鳥巣先生依頼ネコ（Hoka0504-2012）尿の分析結果;;;carnitine;１. 市南シゲキ（β欠損） ２. Control　LIVER ３. CHY case2（GA2疑） ４. MK case1（GA2疑) ５. Control（脂肪酸代謝異常-ｃｔｒｌ） ６．Control-Mac 2以外は、Fibro ;脂肪酸氧化异常的化学诊断Chemical diagnosis of  fatty acid oxidation disorders;中链脂肪酸代谢异常的诊断例;中链脂肪酸代谢异常的GC/MS诊断;中链脂肪酸代谢异常的MS/MS诊断;中链脂肪酸代谢异常的MS/MS诊断;脂肪酸代谢异常的诊断思路;;双羧酸尿;酮性双羧酸尿;非酮性双羧酸尿;　瑞士综合症和FAOD(类似瑞士综合症)代谢紊乱;FAOD和双羧酸尿;注意和提示事项;6.质谱筛查技术的临床合理使用;常见代谢病的诊断方法;如何根据MS/MS脂酰肉碱结果指导代谢病临床诊断-1脂肪酸代谢异常的应用;如何根据MS/MS脂酰肉碱结